Альбинизм — это редкое наследственное заболевание, при котором в организме снижено или полностью отсутствует производство пигмента меланина. Он является причиной окраски кожи, волос и глаз. Альбинизм встречается у людей всех этнических групп, а также у животных.
Основные причины
Альбинизм вызван генетическими мутациями, которые передаются по наследству. Большинство форм заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребёнок должен получить мутировавший ген от обоих родителей.
Основные симптомы
- Светлая кожа. Кожа становится бледной, склонной к солнечным ожогам и появлению веснушек.
- Белые или светлые волосы. Цвет волос может варьироваться от белого до светло-жёлтого или светло-коричневого.
- Особенности зрения. Люди с альбинизмом часто страдают от различных проблем со зрением, поскольку меланин важен для нормального развития сетчатки. Возможны:
- светобоязнь (фотофобия);
- косоглазие;
- нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
- серьёзные нарушения рефракции (близорукость, дальнозоркость или астигматизм).
- Глазокожный альбинизм (ГКА). Наиболее распространённая форма. Поражает кожу, волосы и глаза.
- Глазной альбинизм (ГА). Влияет в основном на глаза, а пигментация кожи и волос может быть близкой к норме или лишь немного осветлённой.
- Синдром Германски-Пудлака и синдром Чедиака-Хигаси. Это редкие формы альбинизма, связанные с системными поражениями. Они сопровождаются другими проблемами со здоровьем, например, нарушениями свёртываемости крови или иммунитета.
Диагноз ставится на основе внешних признаков и офтальмологического обследования. Врачи могут оценить состояние кожи и глаз, а также назначить генетическое тестирование для выявления конкретных мутаций.
Лечение и профилактика
К сожалению, полностью излечить альбинизм невозможно, но можно облегчить некоторые симптомы и улучшить качество жизни.
- Для глаз: использование очков или контактных линз для коррекции зрения. Затемнённые линзы помогают уменьшить светобоязнь.
- Для кожи: важно использовать солнцезащитные средства с высоким SPF, носить закрытую одежду и избегать длительного пребывания на солнце, чтобы предотвратить солнечные ожоги и снизить риск рака кожи.
- Профилактика. Учитывая генетическую природу альбинизма, профилактические меры включают медико-генетическое консультирование для семей, в которых есть носители мутаций.
