Это редкое наследственное метаболическое заболевание, при котором организм не способен полностью расщеплять аминокислоты тирозин и фенилаланин. В норме их метаболизм заканчивается выведением безвредных соединений, но при алькаптонурии образуется гомогентизиновая кислота, которая накапливается в тканях.
Накопление кислоты проявляется постепенно, чаще всего в виде темной мочи, которая при окислении темнеет на воздухе. Со временем гомогентизиновая кислота оседает в соединительной ткани, особенно в хрящах, суставах, сердце, почках и коже. Это вызывает ранний остеоартрит, боли в суставах, ограничение подвижности и хрупкость хрящей. Кожа и склеры глаз постепенно темнеют отсюда название «болезнь Чёрной кожи».
Организм при этом остаётся живым, но внутренние органы испытывают хроническую нагрузку: сердце и почки постепенно страдают от отложений, повышается риск развития кардиопатий и мочекаменной болезни. Лечение нацелено на замедление накопления кислоты: диета с ограничением белка, приём витамина C и наблюдение за состоянием суставов и внутренних органов.
Накопление кислоты проявляется постепенно, чаще всего в виде темной мочи, которая при окислении темнеет на воздухе. Со временем гомогентизиновая кислота оседает в соединительной ткани, особенно в хрящах, суставах, сердце, почках и коже. Это вызывает ранний остеоартрит, боли в суставах, ограничение подвижности и хрупкость хрящей. Кожа и склеры глаз постепенно темнеют отсюда название «болезнь Чёрной кожи».
Организм при этом остаётся живым, но внутренние органы испытывают хроническую нагрузку: сердце и почки постепенно страдают от отложений, повышается риск развития кардиопатий и мочекаменной болезни. Лечение нацелено на замедление накопления кислоты: диета с ограничением белка, приём витамина C и наблюдение за состоянием суставов и внутренних органов.
