Болезнь Фабри

[eldar]

Болезнь Фабри, также известная как болезнь Андерсона-Фабри, — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Оно вызвано дефектом в гене, который приводит к недостаточной активности или полному отсутствию фермента альфа-галактозидазы А (α-GAL A). Из-за этого в клетках различных органов накапливается жировое вещество, называемое глоботриаозилцерамидом, что приводит к нарушению их функций.

Причины и наследование

• Генетический дефект: Заболевание вызвано мутацией в гене GLA, расположенном в Х-хромосоме.
• Тип наследования: Болезнь передается по Х-сцепленному рецессивному типу.
  • У мужчин (XY): Наличие мутантного гена на единственной Х-хромосоме приводит к развитию классической формы заболевания.
  • У женщин (XX): Наследование зависит от того, сколько Х-хромосом несут дефектный ген. Болезнь проявляется с различной степенью тяжести, от бессимптомного носительства до выраженных симптомов.

Симптомы
Симптомы могут проявляться по-разному и затрагивают многие системы организма. Чаще всего они появляются в детском или подростковом возрасте и прогрессируют с течением времени.

• Неврологические симптомы:
  • Кризы Фабри: Эпизоды сильной жгучей боли, обычно в кистях и стопах, которые могут распространяться на конечности. Боль может быть спровоцирована физическими нагрузками, стрессом или изменениями температуры.
  • Непереносимость жары и холода.
• Кожные проявления:
  • Ангиокератомы: Мелкие красновато-фиолетовые высыпания на коже, которые не бледнеют при надавливании. Обычно располагаются в области паха, пупка, бедер и ягодиц.
  • Снижение потоотделения (гипогидроз).
• Сердечно-сосудистая система:
  • Гипертрофия левого желудочка сердца, аритмия.
  • Повышенный риск инфарктов и инсультов.
• Почки:
  • Нарушение функции почек, включая почечную недостаточность.
  • Протеинурия (повышенное содержание белка в моче).
• Органы зрения:
  • Помутнение роговицы, не влияющее на зрение.
• Желудочно-кишечный тракт:
  • Боли в животе, диарея, тошнота.

Диагностика

• Ферментная диагностика: Измерение активности фермента альфа-галактозидазы А в крови. Этот метод менее надежен у женщин из-за разной степени активности гена.
• Генетическое тестирование: Анализ гена GLA — наиболее точный метод, позволяющий выявить специфическую мутацию. Генетическая диагностика особенно важна для женщин, а также для обследования членов семьи.

Лечение
На сегодняшний день полностью вылечить болезнь Фабри невозможно, но современные методы лечения помогают контролировать симптомы, замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.

• Ферментозаместительная терапия (ФЗТ): Введение синтетического фермента, который замещает дефектный белок и помогает организму расщеплять накопленные жировые отложения.
• Симптоматическая терапия: Лечение, направленное на облегчение конкретных симптомов, таких как боль, нарушения работы сердца и почек.
• Трансплантация почки: Может потребоваться на поздних стадиях почечной недостаточности.