Болезнь Хантера вызывает накопление токсичных сахаров в тканях.

[eldar]

Причины болезни

• Генетическая мутация: Болезнь Хантера вызывается мутацией в гене IDS.
• Дефицит фермента: Этот ген отвечает за производство фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). У пациентов с болезнью Хантера этот фермент либо отсутствует, либо функционирует неправильно.
• Накопление токсинов: В норме I2S помогает расщеплять ГАГ (например, гепарансульфат и дерматансульфат). При его дефиците ГАГ накапливаются в лизосомах (органеллах клеток, отвечающих за переработку отходов) и в межклеточном пространстве.

Симптомы и проявления
Накопление ГАГ вызывает мультисистемные нарушения, которые со временем прогрессируют. Симптомы могут различаться по тяжести и включают:

• Огрубение черт лица, увеличенная голова и язык.
• Кожные узелки, выпяченный живот, грыжи.
• Задержка развития, проблемы с речью и потерей слуха.
• Нарушения со стороны сердца, дыхательной системы, костей и суставов.

Лечение
На сегодняшний день болезнь Хантера неизлечима. Однако существует ферментозаместительная терапия, которая помогает управлять симптомами и замедлить прогрессирование заболевания.

 

[Sergeevichhhh]

Лишний сахар на чай пустить)) (простите за тупой юмор))) )