Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (БКЯ) — это редкое, быстро прогрессирующее и всегда смертельное нейродегенеративное прионное заболевание. Оно поражает головной мозг, вызывая необратимое повреждение и приводя к деменции и потере контроля над телом. Большинство пациентов умирают в течение года после появления симптомов.
Причина
БКЯ вызывается аномально свернутыми белками, называемыми прионами. В норме эти белки безвредны, но когда они деформируются, то приобретают патогенные свойства и могут заставлять другие нормальные белки сворачиваться неправильно. Накопление этих аномальных прионов в мозге вызывает гибель нервных клеток, что приводит к характерным для БКЯ губчатым изменениям в ткани мозга.
Типы болезни
Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа БКЯ, но обычно включают:
Окончательный диагноз БКЯ может быть подтвержден только при исследовании ткани головного мозга, обычно после смерти пациента. Однако врачи могут поставить вероятный диагноз на основании:
На сегодняшний день не существует лечения, способного вылечить или остановить прогрессирование БКЯ. Терапия направлена на облегчение симптомов и обеспечение комфорта пациента. Для купирования симптомов могут использоваться:
Прогноз для пациентов с БКЯ крайне неблагоприятный. Заболевание всегда смертельно, и большинство пациентов умирают в течение года после появления симптомов. Смерть обычно наступает из-за осложнений, связанных с болезнью, таких как инфекции или сердечная недостаточность.
Причина
БКЯ вызывается аномально свернутыми белками, называемыми прионами. В норме эти белки безвредны, но когда они деформируются, то приобретают патогенные свойства и могут заставлять другие нормальные белки сворачиваться неправильно. Накопление этих аномальных прионов в мозге вызывает гибель нервных клеток, что приводит к характерным для БКЯ губчатым изменениям в ткани мозга.
Типы болезни
- Спорадическая БКЯ: Наиболее распространенный тип, составляющий большинство случаев. Возникает по неизвестной причине, обычно у людей в возрасте 60–65 лет.
- Наследственная (семейная) БКЯ: Связана с мутацией в гене, который отвечает за выработку прионного белка. У пациентов с этим типом есть семейный анамнез заболевания.
- Приобретенная БКЯ: Возникает в результате заражения из внешнего источника. Это самый редкий тип, который может включать:
- Ятрогенную БКЯ: Передается во время медицинских процедур, например при трансплантации тканей или использовании контаминированных хирургических инструментов.
- Вариант БКЯ (vБКЯ): Возникает в результате употребления в пищу мяса животных, зараженных губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (коровьим бешенством).
Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа БКЯ, но обычно включают:
- Ранние симптомы: Потеря памяти, изменения в поведении, нарушения координации и баланса.
- Поздние симптомы: Ухудшение психического состояния, потеря интеллектуальных способностей, непроизвольные мышечные подергивания (миоклонус), нарушения зрения, слабость и в конечном итоге кома.
- Отличия в симптомах: При вариантной форме БКЯ психические симптомы могут быть более выражены на ранних стадиях, в отличие от классической БКЯ, при которой на первый план чаще выходит деменция.
Окончательный диагноз БКЯ может быть подтвержден только при исследовании ткани головного мозга, обычно после смерти пациента. Однако врачи могут поставить вероятный диагноз на основании:
- Неврологического осмотра.
- МРТ головного мозга, которая может выявить характерные изменения.
- Анализа спинномозговой жидкости.
На сегодняшний день не существует лечения, способного вылечить или остановить прогрессирование БКЯ. Терапия направлена на облегчение симптомов и обеспечение комфорта пациента. Для купирования симптомов могут использоваться:
- Седативные и антидепрессанты для борьбы с тревогой и депрессией.
- Обезболивающие препараты.
- Лекарства, помогающие контролировать мышечные подергивания.
Прогноз для пациентов с БКЯ крайне неблагоприятный. Заболевание всегда смертельно, и большинство пациентов умирают в течение года после появления симптомов. Смерть обычно наступает из-за осложнений, связанных с болезнью, таких как инфекции или сердечная недостаточность.
