Болезнь Вильсона заставляет медь накапливаться в мозге и печени.

[eldar]

Причина болезни

• Генетическая мутация: Болезнь вызвана мутацией в гене ATP7B.
• Нарушение обмена меди: В норме печень контролирует количество меди в организме, связывая её с белком церулоплазмином и выводя избыток с желчью. При болезни Вильсона этот процесс нарушается, и медь начинает накапливаться.

Органы-мишени
Со временем медь выходит из печени и попадает в кровь, откуда откладывается в других органах, в том числе в мозге, глазах и почках.
Симптомы:

• Накопление в печени: Может вызвать гепатит, цирроз и печёночную недостаточность.
• Накопление в мозге: Приводит к неврологическим и психиатрическим симптомам, таким как:
  • тремор (дрожь)
  • проблемы с координацией движений
  • изменения настроения и личности
  • депрессия и психоз
• Накопление в глазах: Вызывает так называемые кольца Кайзера-Флейшера — коричневато-зелёные или золотисто-зелёные кольца по краю роговицы.

Диагностика и лечение

• Диагностика: Основывается на анализе симптомов, измерении уровня меди и церулоплазмина в крови, анализе мочи на содержание меди, а также генетическом тестировании.
• Лечение: Поскольку болезнь не лечится полностью, терапия направлена на снижение уровня меди в организме. Для этого используют препараты-хелаторы, которые связывают медь и выводят её. Если болезнь диагностирована и лечение начато вовремя, можно предотвратить необратимые повреждения. В тяжёлых случаях может потребоваться пересадка печени