Мышечная дистрофия — это группа наследственных генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и разрушение мышц. Существует более 30 типов мышечной дистрофии, и каждая из них характеризуется разной степенью тяжести, возрастом начала и тем, какие мышцы поражаются в первую очередь.
Причины
Основная причина мышечной дистрофии — генетические мутации, которые приводят к нарушению выработки белков, необходимых для поддержания целостности и функции мышечных волокон.
- Дистрофинопатии. Наиболее распространённые формы, дистрофия Дюшенна (ДМД) и дистрофия Беккера (БМД), вызваны мутациями в гене, отвечающем за белок дистрофин. Дистрофин помогает защитить мышечные клетки от повреждений.
- Другие гены. Другие формы дистрофии могут быть вызваны мутациями в других генах, кодирующих различные белки, важные для мышечной структуры.
Симптомы
Симптомы различаются в зависимости от типа и тяжести заболевания, но часто включают:
- Слабость мышц: может проявляться в разном возрасте и с разной скоростью прогрессировать. В начале заболевания поражаются определённые группы мышц, затем слабость распространяется на другие.
- Частые падения и неуклюжесть.
- Трудности при ходьбе: ходьба на цыпочках, проблемы с подъёмом по лестнице.
- Увеличение икроножных мышц: из-за разрастания соединительной ткани вместо погибших мышечных волокон (псевдогипертрофия).
- Мышечная боль и скованность в суставах.
- Усталость.
- Проблемы с глотанием, дыханием и координацией (в более поздних стадиях).
Наиболее распространённые типы
- Дистрофия Дюшенна (ДМД): Самая распространённая форма у детей, в основном поражает мальчиков. Симптомы появляются в раннем детстве (3–6 лет), болезнь быстро прогрессирует.
- Дистрофия Беккера (БМД): Более мягкая и медленно прогрессирующая форма, похожая на ДМД, но симптомы появляются позже (в подростковом возрасте).
- Миотоническая дистрофия: Может проявляться как у детей, так и у взрослых. Сопровождается неспособностью расслабить мышцы после сокращения (миотонией).
- Поясно-конечностная дистрофия: Поражает мышцы плечевого и тазового пояса.
- Фациоскапулогумеральная дистрофия: В основном поражает мышцы лица, лопаток и плеч, часто начинается в подростковом возрасте.
Диагностика
Диагностика мышечной дистрофии включает:
- Медицинский осмотр и изучение истории болезни.
- Биопсия мышц: исследование образца мышечной ткани под микроскопом.
- Анализы крови: измерение уровня ферментов, таких как креатинкиназа.
- Генетическое тестирование: для выявления мутаций в конкретных генах.
Лечение и прогноз
На сегодняшний день лекарства от мышечной дистрофии не существует, но существуют методы лечения, которые могут помочь в управлении симптомами и замедлить прогрессирование заболевания. К ним относятся:
- Физическая и трудовая терапия: помогают сохранять подвижность и независимость.
- Лекарственные препараты: например, кортикостероиды для замедления прогрессирования слабости, а также другие препараты для лечения симптомов.
- Вспомогательные устройства: инвалидные коляски, ортезы и дыхательная аппаратура.
