Хорея Гентингтона (или болезнь Гентингтона) — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервных клеток в головном мозге. Для него характерна триада симптомов: двигательные расстройства (хорея), психические нарушения и снижение умственных способностей (деменция).
Причины
Заболевание является аутосомно-доминантным, то есть для его развития достаточно унаследовать только одну копию дефектного гена от одного из родителей.
- Генетический дефект: Болезнь вызвана мутацией в гене HTT, расположенном на 4-й хромосоме.
- CAG-повторы: В норме этот ген содержит короткий повторяющийся участок ДНК (CAG-повтор). У людей с болезнью Гентингтона этот участок удлинен, что приводит к производству аномального белка.
- Погибель клеток мозга: Мутантный белок накапливается в клетках мозга, вызывая их постепенную гибель, особенно в базальных ганглиях и коре головного мозга.
Симптомы
Симптомы обычно проявляются в среднем возрасте (30–50 лет), но могут возникнуть и раньше.
- Двигательные нарушения:
- Хорея: Быстрые, беспорядочные, непроизвольные движения конечностей, лица и туловища, напоминающие танец. Со временем они становятся всё более выраженными.
- Другие симптомы: Нарушение координации, неустойчивая походка, невнятная речь, затрудненное глотание.
- Психические нарушения:
- Депрессия, тревожность, раздражительность и апатия.
- Изменения в поведении, повышенная импульсивность или агрессивность.
- Со временем психические симптомы могут привести к социальной изоляции.
- Когнитивные нарушения:
- Снижение способности к планированию, организации и запоминанию.
- Снижение умственных способностей, прогрессирующее до деменции.
Диагностика
- Медицинский осмотр: Невролог оценивает двигательные, когнитивные и психические симптомы.
- Семейный анамнез: Важно выяснить наличие заболевания у родственников.
- Генетическое тестирование: Подтверждает диагноз, определяя наличие расширенного CAG-повтора в гене HTT. Возможна предиктивная диагностика для людей из групп риска.
Лечение
На данный момент не существует лекарства, способного остановить или замедлить прогрессирование болезни Гентингтона. Лечение направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни.
- Препараты:
- Для контроля хореи используют препараты, такие как тетрабеназин, валбеназин или антипсихотические средства.
- Для лечения депрессии, тревожности и других психических расстройств применяют антидепрессанты и стабилизаторы настроения.
- Вспомогательная терапия:
- Реабилитация: Физическая и трудовая терапия помогают поддерживать подвижность и самостоятельность.
- Психологическая помощь: Консультации психолога или психиатра помогают справляться с эмоциональными трудностями.
- Уход: На поздних стадиях пациенту необходим постоянный уход. Смерть часто наступает от осложнений, таких как пневмония или сердечная недостаточность.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный, заболевание неуклонно прогрессирует. Продолжительность жизни после появления симптомов составляет в среднем 15–20 лет. Существуют также более редкие формы с ранним началом, при которых прогноз ещё менее благоприятный.
