Митохондриальные энцефаломиопатии

[eldar]

Митохондриальные энцефаломиопатии — это группа наследственных заболеваний, вызванных мутациями в ДНК, которые нарушают работу митохондрий. Митохондрии, известные как «энергетические станции» клеток, отвечают за производство энергии, необходимой для нормального функционирования организма. Когда они работают неправильно, это в первую очередь затрагивает ткани с высокими энергетическими потребностями, такие как нервная и мышечная.

Причины
Митохондриальные энцефаломиопатии могут быть вызваны мутациями:

• В митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передаётся исключительно по материнской линии. Поскольку в каждой клетке содержится множество митохондрий, некоторые из них могут быть мутированы, а другие — нет. Это явление называется гетероплазмией, и выраженность симптомов часто зависит от доли мутированных митохондрий.
• В ядерной ДНК (яДНК), которая содержит гены, кодирующие белки для работы митохондрий. Такие мутации могут наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы
Симптомы могут проявляться в любом возрасте и поражать несколько органов одновременно. Они разнообразны и зависят от конкретного синдрома, но часто включают:

• Неврологические проявления: судороги, мигренеподобные головные боли, инсультоподобные эпизоды, нарушения равновесия и координации (атаксия), деменция.
• Мышечные проявления: мышечная слабость (миопатия), непереносимость физических нагрузок, мышечные боли и судороги.
• Проблемы со зрением: потеря зрения из-за атрофии зрительного нерва или пигментной ретинопатии.
• Проблемы со слухом: сенсоневральная тугоухость.
• Другие проблемы: кардиомиопатия, диабет, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, низкий рост.

Наиболее известные синдромы

• Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды): чаще всего вызывается мутацией A3243G в гене MT-TL1 мтДНК. Характеризуется инсультами до 40 лет, судорогами, головными болями и мышечной слабостью.
• Синдром MERRF (миоклоническая эпилепсия с разорванными красными волокнами): вызывается мутациями в мтДНК. Характерны миоклоническая эпилепсия, атаксия и мышечная слабость.
• Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиопатия): серьёзное нейродегенеративное заболевание, которое обычно проявляется в раннем детстве и затрагивает центральную нервную систему.

Диагностика
Диагностика митохондриальных энцефаломиопатий сложна и требует комплексного подхода:

• Сбор анамнеза: детальный анализ истории болезни и семейного анамнеза.
• Биохимические анализы: измерение уровня лактата и пирувата в крови, моче и спинномозговой жидкости. Повышенный уровень лактата указывает на нарушение митохондриального метаболизма.
• МРТ или КТ головного мозга: позволяют выявить характерные для некоторых синдромов изменения.
• Биопсия мышц: классический метод, который может показать скопление повреждённых митохондрий, известные как «рваные красные волокна».
• Генетическое тестирование: анализ мтДНК и/или яДНК для выявления конкретных мутаций.

Лечение
На сегодняшний день не существует лечения, которое бы устраняло основную причину митохондриальных энцефаломиопатий. Терапия направлена на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания:

• Витамины и кофакторы: приём коэнзима Q10, L-карнитина и витаминов группы В.
• Симптоматическая терапия: приём лекарств для контроля судорог, сердечных проблем и других симптомов.
• Диетотерапия: в некоторых случаях ограничивается потребление углеводов.
• Репродуктивные технологии: для семей с высоким риском передачи мутации в мтДНК возможно применение методов, позволяющих избежать передачи заболевания следующему поколению.