Симптомы муковисцидоза могут быть очень разнообразными и проявляются с различной степенью тяжести, поскольку заболевание поражает многие системы организма, в первую очередь дыхательную и пищеварительную.
Общие и ранние симптомы
- Солёный привкус кожи: Родители могут заметить, что кожа их ребёнка имеет очень солёный вкус, когда они его целуют. Это происходит из-за аномально высокого содержания соли в поте.
- Плохой набор веса и роста: Несмотря на хороший аппетит, дети с муковисцидозом плохо набирают вес и отстают в росте, поскольку их организм не усваивает питательные вещества должным образом.
- Кишечная непроходимость (мекониевый илеус): У некоторых новорождённых муковисцидоз может проявиться в первые дни жизни в виде непроходимости кишечника, вызванной слишком густым первородным калом (меконием).
- Хронический кашель: Постоянный приступообразный кашель, часто с густой, вязкой мокротой, является одним из наиболее распространённых симптомов.
- Частые инфекции дыхательных путей: Повторяющиеся лёгочные инфекции, такие как пневмония и бронхит, возникают из-за скопления густой слизи в лёгких, что способствует размножению бактерий.
- Одышка и хрипы: Затруднённое дыхание, одышка и свистящие хрипы, вызванные закупоркой дыхательных путей.
- Хронический синусит: Заложенность носа и частые инфекции носовых пазух.
- Деформация грудной клетки: По мере прогрессирования болезни может развиваться бочкообразная деформация грудной клетки.
- Нарушение стула: Маслянистый, зловонный, обильный и жирный стул, вызванный плохим перевариванием жиров.
- Запоры: Тяжёлые и длительные запоры, а также непроходимость кишечника.
- Вздутие живота: Увеличение живота из-за скопления газов.
- Срыгивание и рвота: Частые срыгивания и рвота, особенно у младенцев.
- Выпадение прямой кишки (ректальный пролапс): Упорное натуживание при дефекации может привести к выпадению прямой кишки.
- Поражение печени: Цирроз печени или другие заболевания печени.
- Сахарный диабет: Может развиться муковисцидоз-ассоциированный диабет.
- Пониженная фертильность: Проблемы с репродуктивной функцией, особенно у мужчин.
