Alin4kDoDo
Леди
В последнее время в иммунологии наблюдается значительный рост, особенно в таких диагностических методах, как генетическое тестирование на первичные иммунодефицитные расстройства (primary immunodeficiency disorders- PIDD). Понимание тяжелого комбинированного иммунодефицита (severe combined immunodeficiency- SCID) улучшилось благодаря более качественному скринингу новорожденных и генетическому тестированию, что позволяет проводить раннее вмешательство, такое как трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или генная терапия. Хотя генетические причины были известны, недавние достижения выявили новые факторы.
Комбинированный иммунодефицит имеет сходство, но обычно не приводит к смертельным инфекциям в младенчестве. Расширенное тестирование выявило генетическое происхождение различных CID. Гуморальные иммунодефициты, влияющие на развитие В-клеток и выработку иммуноглобулинов, часто сопровождаются аутоиммунными нарушениями и нарушениями Т- и NK-клеток. Общий вариабельный иммунодефицит — распространенный гуморальный иммунодефицит с дефектами выработки антител. Достижения в секвенировании ДНК расширили наше понимание первичных иммунодефицитов, выявив дефекты, влияющие на иммунную толерантность, передачу сигналов Т-клетками и реакции. Аутовоспалительные заболевания, часто связанные с артритом, продемонстрировали значительный прогресс в понимании генетики. Продолжающееся совершенствование методов генетического тестирования обещает дальнейшее понимание генетической основы PIDD.
