Особенности ангиокератом при болезни Фабри
Что такое болезнь Фабри
Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления.
- Внешний вид: Это небольшие образования кожи размером от одного до нескольких миллиметров в диаметре. Они имеют тёмно-красный или фиолетовый оттенок и не исчезают при надавливании.
- Причина: Ангиокератомы вызваны накоплением гликосфинголипидов в эндотелии кровеносных сосудов, что приводит к их расширению.
- Расположение: Обычно они появляются на ягодицах, в паховой области, вокруг пупка и на верхней поверхности бёдер, но могут встречаться и в других местах.
- Прогрессирование: Количество и размер ангиокератом, как правило, увеличиваются с возрастом.
Что такое болезнь Фабри
Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомных болезней накопления.
- Причина: Она вызвана дефицитом фермента α-галактозидазы А, что приводит к накоплению жироподобного вещества глоботриаозилцерамида (GL-3) в различных клетках и тканях организма.
- Множественные симптомы: Помимо кожных проявлений, болезнь Фабри может вызывать приступы боли в руках и ногах, нарушения слуха, проблемы с почками, сердцем и желудочно-кишечным трактом.
