Причина и механизм
Типы лиссэнцефалии
Последствия и прогноз
Лиссэнцефалия — это тяжёлое неврологическое заболевание, которое приводит к:
- Нейрональная миграция: Во время нормального развития плода нейроны мигрируют из места своего образования в глубоких слоях мозга к его поверхности, образуя слои и складки.
- Нарушение миграции: Лиссэнцефалия возникает, когда этот процесс нарушается, обычно между 12-й и 24-й неделями беременности.
- Генетика: Причиной могут быть генетические мутации (например, в генах LIS1 или DCX) или другие факторы, такие как внутриутробные инфекции.
Типы лиссэнцефалии
- Классическая (тип 1): Характеризуется либо полным отсутствием извилин (агирия), либо их недостаточным развитием (пахигирия).
- «Булыжниковая» (тип 2): Поверхность мозга выглядит не гладкой, а неровной, как булыжник.
Последствия и прогноз
Лиссэнцефалия — это тяжёлое неврологическое заболевание, которое приводит к:
- Судорогам: У пациентов часто наблюдается эпилепсия, которая плохо поддаётся лечению.
- Умственной отсталости: Развитие мозга сильно нарушено, что приводит к тяжёлой умственной отсталости.
- Другим проблемам: Среди других симптомов — мышечная гипотония (слабость), трудности с глотанием и отставание в физическом развитии.
- Продолжительность жизни: К сожалению, прогноз при лиссэнцефалии неблагоприятный, и продолжительность жизни пациентов обычно сокращена
