Alin4kDoDo
Леди
Дистония, третье по распространенности двигательное расстройство после болезни Паркинсона и эссенциального тремора, характеризуется устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения или позы. Он представляет собой разнообразный клинический спектр: от изолированной дистонии до мультисистемных расстройств, где дистония является сопутствующим симптомом. Недавние обновления усовершенствовали его определение, номенклатуру и классификацию, чтобы отразить растущие клинические и этиологические знания.
Исторически термин «дистония» был введен Oppenheim в 1911 году для описания мышечных спазмов, приводящих к искривлению позы. С тех пор классификации развивались, чтобы учесть его сложность. Современная система классифицирует дистонию по двум осям: клиническая картина и этиология. Клиническая ось классифицирует дистонию на основе возраста начала, распределения тела, временной картины и связанных с ней особенностей. Этиологическая ось учитывает патологические изменения, особенности наследования, способ заражения и случаи неизвестной причинно-следственной связи. Возраст начала является решающим определяющим фактором: дистония, начавшаяся в детстве, с большей вероятностью будет генерализоваться, а случаи, возникшие во взрослом возрасте, имеют тенденцию оставаться очаговыми. Номенклатура наследственных дистоний включает обозначение «DYT», а недавние рекомендации предлагают соглашения об именах, которые точно отражают генетические данные.
В этиологической классификации различают наследственные, приобретенные и идиопатические формы дистонии. Наследственные дистонии могут включать мутации в таких генах, как TOR1A и GNAL. Приобретенные дистонии могут возникнуть в результате перинатальной травмы головного мозга, инфекций, воздействия лекарств или травм головного мозга. Спектр клинической и этиологической гетерогенности дистонии подчеркивает необходимость постоянной адаптации систем классификации с учетом новых научных открытий.
