Alin4kDoDo
Леди
Отчет доктора Cecil Alport в 1927 году о семье, страдающей гематурией и глухотой, ознаменовал раннее признание того, что позже будет идентифицировано как синдром Альпорта. Открытие коллагена в 1966 году сыграло решающую роль в понимании этого заболевания, которое теперь признано моногенетическим заболеванием, вызванным вариантами генов COL4A3, COL4A4 или COL4A5. Хотя его распространенность остается неопределенной, оценки варьируются от 1 на 5000 до 1 на 50 000 в США и Европе. Синдром Альпорта поражает почки, слуховую систему и глаза. Естественное течение синдрома Альпорта хорошо документировано у мужчин с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Современные терапевтические подходы в первую очередь включают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина для лечения заболеваний почек и замедления прогрессирования.
В последние годы возрос интерес к разработке лекарств для лечения хронических заболеваний почек, включая синдром Альпорта, при этом несколько экспериментальных препаратов находятся на разных стадиях разработки. В то время как существующие методы лечения направлены на управление симптомами, новые подходы, такие как генно-заместительная терапия и редактирование генома CRISPR/Cas9, нацелены на основную генетическую причину. Однако эти подходы все еще находятся на доклинической стадии, при этом генозаместительная терапия направлена на восстановление функции генов для производства функциональных белков. Редактирование CRISPR/Cas9, хотя и многообещающее, показало почти 40% коррекцию патогенных вариантов и возникновения нежелательных эффектов, таких как вставки и делеции.
