Синдром Ангельмана что это

[eldar]

Синдром Ангельмана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему і призводить до затримки психомоторного розвитку та розумової відсталості. Через часті посмішки, сміх, доброзичливий характер та характерні рухи його іноді називають "синдромом щасливої маріонетки".

Причини
Синдром Ангельмана виникає через генетичні зміни в області 15-ї хромосоми. У більшості випадків, це пов'язано з втратою (делецією) материнського гена UBE3A. Інші, менш поширені причини включають:

• Однобатьківська дисомія: дитина успадковує дві копії 15-ї хромосоми від батька, і жодної — від матері.
• Мутації: пошкодження одного гена в потрібній ділянці.
• Транслокації: рідкісні хромосомні аберації.

Симптоми
Ознаки та їхня вираженість можуть варіюватися, але зазвичай вони проявляються на першому році життя, коли стає помітною затримка розвитку. Основні клінічні прояви включають:

• Затримка розвитку: суттєве відставання в психомоторному та мовному розвитку.
• Мовні порушення: важкий ступінь мовного недорозвитку. Більшість людей з синдромом спілкуються невербально.
• Поведінкові особливості: часта посмішка, безпричинний сміх, доброзичлива поведінка, підвищена рухливість (гіперкінетична поведінка).
• Порушення моторики: атаксія (порушення координації рухів), тремор і характерна хода з негнучкими кінцівками, як у маріонетки.
• Епілепсія: судоми спостерігаються у 80% випадків.
• Особливості обличчя: часто широка посмішка, рідкі зуби, випнуте підборіддя та інші характерні риси.
• Проблеми зі сном: порушення режиму сну.
• Мікроцефалія: голова меншого за середній розміру.

Діагностика
Діагноз зазвичай встановлюють на основі клінічних проявів та підтверджують генетичним аналізом. Діагностика може включати:

• Молекулярно-генетичні тести: для виявлення делецій, мутацій або інших хромосомних змін.
• Аналіз метилювання ДНК: дозволяє виявити порушення експресії генів.
• Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH): для ідентифікації хромосомних аномалій.
• Електроенцефалограма (ЕЕГ): для виявлення епілептичної активності.

Лікування та перспективи
Синдром Ангельмана є невиліковним генетичним захворюванням. Однак, за допомогою комплексної терапії можна полегшити симптоми та покращити якість життя пацієнта. Лікування зазвичай включає:

• Медикаментозна терапія: застосування протисудомних препаратів для контролю епілепсії.
• Фізіотерапія та ЛФК: для покращення координації та рухових навичок.
• Логопедична допомога: для розвитку комунікаційних навичок.
• Поведінкова терапія: для корекції поведінки та соціальної адаптації.

Хоча синдром супроводжується значними викликами, люди з синдромом Ангельмана можуть вести активне соціальне життя. Вони, як правило, доброзичливі та товариські, здатні встановлювати зв'язки з іншими, хоча комунікація може бути складною. Тривалість життя не скорочується.

 

[pankiznovoda]

Стрёмная херня