Синдром Драве

[этаромжи]

Синдром Драве — это детская эпилептическая энцефалопатия наследственного характера, которая проявляется эпилептиформными приступами и приводит к когнитивным нарушениям. Ранее данный синдром носил название «тяжёлая миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста» (Severe myoclonic epilepsy of infancy).

По статистике в два раза чаще болеют девочки, нежели мальчики, и примерно у трети больных эпилепсией болели родственники. Заболевание начинает проявлять себя в первый год жизни, чаще всего в возрасте от 5 до 8 месяцев.

Симптомы синдрома Драве​

Заболевание характеризуется большим количеством разнообразных приступов:

• миоклонические (односторонние или генерализованные);
• генерализованные судорожные приступы;
• фокальные длительные приступы;
• фебрильные приступы и иные.

Как правило, до 5 месяцев ребёнок неврологически полностью здоров и родители не замечают каких-либо отклонений. Первые эпилептические приступы, в большинстве случаев, проявляются на фоне поднятия высокой температуры.

Помимо судорог, у детей с синдромом проявляются следующие симптомы:

• проблемы с моторикой;
• тремор;
• непроизвольные движения глаз;
• дизартрия;
• атаксия (нарушение координации ходьбы);
• у некоторых детей проявляется гиперактивность, а также проблемы с восприятием услышанного.

У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения, касающиеся задержки речевого и интеллектуального развития. Однако, у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести.

Крайне важно как можно быстрее определить диагноз и назначить эффективное лечение, предотвратить развитие заболевания и дальнейшее нарушение когнитивных функций ребёнка.

Причины

Причина синдрома Драве — это генетическая мутация гена SCN1A. В некоторых случаях причиной может стать несколько других мутаций.

Подробнее о причинах возникновения данного заболевания можно узнать в книге Ури Крамера “Детская эпилепсия от А до Я”.

Лечение синдрома Драве​

Основной целью лечения синдрома Драве является контроль над судорогами и улучшение общего самочувствия пациента. Для этого применяются различные методы терапии, включая медикаментозное лечение, специальную диету и, в некоторых случаях, хирургические вмешательства.

• Медикаментозное лечение

К сожалению, большинство детей, страдающих данным синдромом, не восприимчивы к медикаментозной терапии (фармакорезистентная эпилепсия). Однако, в некоторых случаях препараты помогают снизить количество приступов. Наиболее эффективными являются: Депакин (вальпроевая кислота), Фризиум (клобазам), Кеппра и ряд других противоэпилептических препаратов.

• Кетогенная диета

Кетогенная диета — это режим питания, применяемый при эпилепсии, не поддающейся лечению стандартными препаратами. Основной принцип заключается в снижении потребления углеводов и увеличении доли жиров в рационе, что приводит к состоянию кетоза. В этом состоянии организм начинает использовать кетоны, а не глюкозу, как главный источник энергии, что способствует стабилизации работы головного мозга и снижению частоты эпилептических приступов.

• Препараты из медицинского каннабиса с содержанием CBD

Препараты с каннабидиолом (CBD) применяются как дополнительный метод терапии. CBD обладает нейропротекторными свойствами, снижая частоту и интенсивность судорог, при этом не вызывает психоактивных эффектов.

 

[этаромжи]

Так же, для ознакомления есть книга Ури Крамера, которая еще подробнее разбирает болезнь