Синдром Мёбиуса — это редкое врождённое неврологическое расстройство, которое характеризуется в первую очередь полным или частичным параличом лицевых мышц. Он также известен как врождённая лицевая диплегия.
Основные характеристики
Точные причины синдрома Мёбиуса до конца не изучены, однако считается, что это результат недоразвития или атрофии ядер черепных нервов, в первую очередь лицевого (VII) и отводящего (VI). Предполагается, что свою роль могут играть несколько факторов:
Синдром Мёбиуса обычно диагностируют при рождении на основе внешних признаков, таких как:
Лечение синдрома Мёбиуса направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Полного излечения пока не существует.
Основные характеристики
- Отсутствие мимики. Из-за паралича лицевого нерва человек не может улыбаться, хмуриться, морщиться или закрывать глаза.
- Нарушение движения глаз. В большинстве случаев поражается отводящий нерв, что приводит к неспособности двигать глазами из стороны в сторону. Иногда наблюдается косоглазие.
- Нарушения речи. Паралич лицевых мышц и слабость нёба могут вызывать затруднения в артикуляции и речи.
- Затруднённое глотание и кормление. Неспособность правильно двигать лицевыми и ротовыми мышцами может создавать проблемы с кормлением, особенно у младенцев.
- Скелетно-мышечные аномалии. У некоторых людей могут наблюдаться деформации стоп, потеря пальцев на руках или ногах, а также аномалии грудной клетки или челюсти.
Точные причины синдрома Мёбиуса до конца не изучены, однако считается, что это результат недоразвития или атрофии ядер черепных нервов, в первую очередь лицевого (VII) и отводящего (VI). Предполагается, что свою роль могут играть несколько факторов:
- Генетические факторы. Генетические исследования продолжаются, чтобы выявить мутации, ответственные за развитие синдрома.
- Сосудистые нарушения. Считается, что перебои в кровоснабжении ствола мозга на ранних стадиях развития плода могут приводить к повреждению нервов.
- Факторы окружающей среды. Некоторые исследования связывают синдром с приёмом определённых лекарственных препаратов во время беременности.
Синдром Мёбиуса обычно диагностируют при рождении на основе внешних признаков, таких как:
- Неподвижное, маскообразное лицо.
- Неспособность закрыть глаза.
- Нарушения движения глаз.
- МРТ для оценки развития черепных нервов.
- Генетическое тестирование для исключения других синдромов и выявления возможных генетических причин.
Лечение синдрома Мёбиуса направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Полного излечения пока не существует.
- Физиотерапия помогает улучшить двигательные функции.
- Логопедия способствует развитию речи и навыков глотания.
- Хирургическое вмешательство может проводиться для исправления некоторых физических дефектов, таких как косоглазие. В некоторых случаях выполняют операцию по трансплантации мышц для восстановления мимики.
- Психологическая поддержка помогает пациентам справляться с социальной изоляцией и проблемами самооценки, которые могут возникать из-за особенностей внешности.
