Синдром Прадера

[eldar]

Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое заболевание, которое приводит к физическим, психическим и поведенческим нарушениям. Он вызван потерей функции определённых генов на отцовской 15-й хромосоме.
Ключевой особенностью синдрома является постоянное чувство голода, известное как гиперфагия, которое возникает из-за нарушения работы части мозга, контролирующей чувство насыщения.

Причины
Наиболее распространённые причины синдрома Прадера-Вилли:

• Делеция: У 70-75% пациентов отсутствует часть 15-й хромосомы, унаследованной от отца.
• Однородительская дисомия: Примерно в 20-25% случаев ребёнок наследует обе 15-е хромосомы от матери, а не по одной от каждого родителя.
• Дефект импринтинга: Реже встречается дефект в генетическом механизме, который регулирует активность генов на 15-й хромосоме.

Симптомы
Симптомы синдрома Прадера-Вилли различаются в зависимости от возраста:
В младенчестве:

• Слабый мышечный тонус (гипотония): Младенцы кажутся вялыми и имеют слабое сосание, что приводит к трудностям с кормлением.
• Низкий уровень половых гормонов: Яички у мальчиков могут быть неопущенными.
• Задержка развития: Наблюдаются задержки в развитии моторики.

В детстве и взрослой жизни:

• Неутолимый голод (гиперфагия): Постоянное желание есть может привести к быстрому набору веса и опасному для здоровья ожирению.
• Когнитивные нарушения: У большинства людей с синдромом наблюдаются лёгкие или умеренные умственные и трудности в обучении.
• Особые черты лица: К ним относятся миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа и маленький, повёрнутый вверх нос.
• Поведенческие особенности: Часто встречаются поведенческие проблемы, такие как перепады настроения, упрямство и вспышки гнева. Также могут наблюдаться проблемы с тревогой и настроением.
• Низкий рост: Рост обычно ниже среднего.
• Неразвитые половые органы: Половой созревание часто задерживается или бывает неполным.

Диагностика
Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно подтверждается с помощью генетического анализа. Для выявления специфических генетических аномалий, связанных с синдромом, проводятся следующие тесты:

• Анализ метилирования ДНК: Тест, который может определить большинство случаев синдрома Прадера-Вилли.
• FISH-анализ: Тест, позволяющий обнаружить делецию на 15-й хромосоме.

Лечение
Синдром Прадера-Вилли неизлечим, но раннее лечение может существенно улучшить прогноз. Управление состоянием направлено на облегчение симптомов и включает:

• Контроль питания: Строгий контроль за питанием и доступом к еде необходим для предотвращения ожирения.
• Гормональная терапия: Гормон роста может помочь улучшить мышечный тонус, увеличить рост и уменьшить жировую массу.
• Терапия и поддержка: Поведенческая терапия и консультирование могут помочь справиться с поведенческими проблемами и психическими расстройствами.
• Специализированная помощь: Людям с синдромом Прадера-Вилли часто требуется постоянная поддержка для управления состоянием и повседневной жизни.