Синдром Вильямса — это редкое генетическое нейроповеденческое расстройство, которое влияет на многие системы организма. Оно вызвано микроделецией (потерей небольшого участка) 7-й хромосомы. Люди с этим синдромом обладают уникальным набором физических и поведенческих особенностей, в том числе дружелюбным и общительным характером.
Генетическая причина
Симптомы синдрома Вильямса разнообразны и затрагивают многие системы организма.
Характерные черты внешности:
Генетическая причина
- Микроделеция: Синдром Вильямса возникает из-за потери 26–28 генов в области 7q11.23 7-й хромосомы.
- Ген эластина (ELN): Утрата гена эластина (ELN) объясняет проблемы с соединительной тканью и кровеносными сосудами. Эластин — это белок, который придает эластичность тканям, включая стенки артерий.
- Случайная мутация: В большинстве случаев делеция возникает спонтанно во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, а не наследуется от родителей.
Симптомы синдрома Вильямса разнообразны и затрагивают многие системы организма.
Характерные черты внешности:
- Широкий лоб
- Плоская переносица
- Полные щеки
- Широко расставленные глаза
- Своеобразный разрез глаз, придающий лицу «эльфоподобный» вид, из-за чего людей с этим синдромом иногда называют «детьми-эльфами».
- Сердечно-сосудистые заболевания: Часто встречается сужение крупных кровеносных сосудов, особенно надклапанный стеноз аорты.
- Гиперкальциемия: Повышенный уровень кальция в крови, который чаще всего наблюдается в первые два года жизни.
- Задержка роста: Многим детям с синдромом Вильямса свойствен небольшой рост.
- Пищеварительные проблемы: Часто встречаются колики, рефлюкс и рвота.
- Проблемы с мочевым пузырем и почками.
- Повышенная чувствительность к звукам.
- Нарушения сна.
- Гиперсоциальность: Общительный, приветливый и дружелюбный характер. Люди с синдромом Вильямса часто проявляют эмпатию и не боятся незнакомцев, из-за чего синдром называют «синдромом счастья».
- Нарушения развития: Как правило, присутствует легкая или умеренная степень умственной отсталости.
- Слабые пространственные навыки: Наблюдаются трудности с выполнением задач, требующих зрительно-пространственного мышления.
- Сильные вербальные и музыкальные навыки: У многих людей с синдромом Вильямса относительно хорошая речь, богатый словарный запас и прекрасный музыкальный слух.
- СДВГ и тревожность: Могут возникать проблемы с поведением, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности, а также повышенную тревожность и страхи.
- Диагностика: Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование. Наиболее распространенный метод — хромосомный микроматричный анализ (CMA) или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
- Лечение: Специфического лечения, устраняющего генетическую причину, не существует. Терапия направлена на управление симптомами и включает:
- раннюю коррекцию и обучение;
- занятия с логопедом, физиотерапевтом и эрготерапевтом;
- терапию для коррекции поведенческих нарушений;
- медикаментозное лечение (например, для СДВГ или тревожности);
- хирургическое вмешательство для коррекции пороков сердца;
- лечение гиперкальциемии с помощью диеты или лекарств.
