У некоторых людей кожа распадается от прикосновения (эпидермолиз буллёзный)

[eldar]

Причина болезни
БЭ вызывается мутациями в генах, отвечающих за производство белков, которые «склеивают» слои кожи между собой. В зависимости от того, какой именно белок отсутствует или повреждён, волдыри могут образовываться на разной глубине:

• Эпидермолиз симплекс — наиболее распространённый и обычно самый лёгкий тип, при котором поражается внешний слой кожи (эпидермис).
• Пограничный эпидермолиз — более тяжёлый тип, затрагивающий базальную мембрану, которая соединяет эпидермис и дерму.
• Дистрофический эпидермолиз — часто наиболее тяжёлый тип, вызванный дефектом в гене, кодирующем белок коллаген VII, который удерживает слои кожи вместе.

Симптомы и осложнения

• Кожные повреждения: Волдыри, которые могут появляться на любом участке тела, включая слизистые оболочки рта, горла и глаз.
• Сращение пальцев: При тяжёлых формах болезни, особенно при дистрофическом эпидермолизе, повторные рубцевания могут привести к сращению пальцев рук и ног.
• Питание: Волдыри во рту и пищеводе могут затруднять приём пищи, приводя к проблемам с питанием.
• Инфекции: Открытые раны очень уязвимы для инфекций.

Лечение
На сегодняшний день не существует полного излечения от буллёзного эпидермолиза. Текущее лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений, и включает в себя:

• Ежедневный уход за ранами и перевязки.
• Обезболивающие препараты.
• Лечение инфекций.
• Хирургические вмешательства для исправления контрактур.
• Поддержание питания.

Тем не менее, исследования в области генной терапии и других методов продолжаются.