Вчені з Університетського коледжу Лондона (Велика Британія) вперше зуміли сповільнити прогресування хвороби Гантінгтона – рідкісного, але надзвичайно важкого спадкового захворювання, що поступово вражає нервову систему.
Такого результату вдалося досягти завдяки генній терапії, пишуть The Guardian та BBC.
Причиною виникнення хвороби Гантінгтона є мутація в гені HTT, розташованому на 4-й хромосомі. Вона призводить до утворення аномально подовженого білка гантінгтіну. Ця мутантна форма є причиною руйнування клітин мозку та призводять до прогресуючої загибелі нейронів.
Перші симптоми зазвичай з'являються у віці 30-40 років. Серед них перепади настрою, гнів і депресія. Пізніше у пацієнтів розвиваються неконтрольовані ривкові рухи, деменція і, в кінцевому підсумку, параліч.
Тому дослідники розробили новий препарат, який інактивує цей білок – нешкідливий вірус, який модифікували для "доставки" спеціально розробленої нитки ДНК в нейрони.
Щоб уникнути побічних реакцій, вірус вводять дуже повільно через мікрокатетер у дві окремі ділянки мозку. Ця процедура займає від 12 до 20 годин. Після доставки ДНК в нейрони "блокується" вироблення токсичної версії гантінгтіну.
У випробуванні препарату взяли участь 29 пацієнтів, які отримували високі дози препарату. Вчені з’ясували, що через три роки після лікування прогресування хвороби сповільнилося в середньому на 75 %. Це встановили за допомогою тестів моторних функцій, когнітивних здібностей та повсякденного життя пацієнтів.
Окрім того у мозку також виявили чіткі ознаки збереження нейронів, а рівень нейрофіламентів (білок, який вивільняється з нервових клітин у разі їхнього пошкодження – ред.) був значно нижчим.
"Тепер у нас є лікування однієї з найстрашніших хвороб у світі. Це справді величезний прорив. Я справді дуже рада", – сказала професорка Сара Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона в Університетському коледжі Лондона.
За її словами, завдяки новій генній терапії люди значно довше зможуть залишатися працездатними та самостійними.
Такого результату вдалося досягти завдяки генній терапії, пишуть The Guardian та BBC.
Причиною виникнення хвороби Гантінгтона є мутація в гені HTT, розташованому на 4-й хромосомі. Вона призводить до утворення аномально подовженого білка гантінгтіну. Ця мутантна форма є причиною руйнування клітин мозку та призводять до прогресуючої загибелі нейронів.
Перші симптоми зазвичай з'являються у віці 30-40 років. Серед них перепади настрою, гнів і депресія. Пізніше у пацієнтів розвиваються неконтрольовані ривкові рухи, деменція і, в кінцевому підсумку, параліч.
Тому дослідники розробили новий препарат, який інактивує цей білок – нешкідливий вірус, який модифікували для "доставки" спеціально розробленої нитки ДНК в нейрони.
Щоб уникнути побічних реакцій, вірус вводять дуже повільно через мікрокатетер у дві окремі ділянки мозку. Ця процедура займає від 12 до 20 годин. Після доставки ДНК в нейрони "блокується" вироблення токсичної версії гантінгтіну.
У випробуванні препарату взяли участь 29 пацієнтів, які отримували високі дози препарату. Вчені з’ясували, що через три роки після лікування прогресування хвороби сповільнилося в середньому на 75 %. Це встановили за допомогою тестів моторних функцій, когнітивних здібностей та повсякденного життя пацієнтів.
Окрім того у мозку також виявили чіткі ознаки збереження нейронів, а рівень нейрофіламентів (білок, який вивільняється з нервових клітин у разі їхнього пошкодження – ред.) був значно нижчим.
"Тепер у нас є лікування однієї з найстрашніших хвороб у світі. Це справді величезний прорив. Я справді дуже рада", – сказала професорка Сара Табрізі, директорка Центру хвороби Гантінгтона в Університетському коледжі Лондона.
За її словами, завдяки новій генній терапії люди значно довше зможуть залишатися працездатними та самостійними.
