Десятиліттями генетики намагалися зрозуміти, чому у деяких людей дві хромосоми зливаються в одну. Це не завжди шкодить здоров’ю, але може спричиняти проблеми з плідністю чи підвищувати ризик народження дітей з хромосомними порушеннями.
Тепер загадку розкрито: вчені з Інституту медичних досліджень Стоверса Міссурі описали механізм утворення так званих робертсонівських транслокацій (ROBs) – коли дві хромосоми об’єднуються.
Дослідження опублікували у журналі Nature, повідомляє The Washington Post.
Здебільшого носії здорові й навіть не підозрюють про це, поки не стикаються з проблемами під час вагітності чи безпліддям. Частина випадків синдрому Дауна також пов’язана з ROB.
Вперше цю аномалію у цвіркунів описав зоолог і генетик В. Р. Б. Робертсон ще у 1916 році. Згодом її знайшли у мишей, риб, великої рогатої худоби, рослин, метеликів, кажанів і людей.
У новому дослідженні науковці вивчали злиті хромосоми трьох людей. Вони виявили, що ключову роль відіграють короткі повторювані ділянки ДНК, які розташовані на коротких плечах деяких хромосом. Саме вони створюють "гарячі точки" – місця, де хромосоми можуть розриватися і перебудовуватися.
Особливу увагу вчені звернули на хромосому №14. Виявилося, що її повторювані послідовності розташовані у зворотному порядку, через що вона особливо схильна до злиття з іншими.
Ще два десятиліття тому пояснити цей процес було неможливо. Коли у 2001 році представили перший проєкт геному людини, він коштував 3 мільярди доларів, але близько 8% ДНК залишилися нерозшифрованими.
Особливо важко було працювати з повторюваними ділянками: геном тоді "різали" на дрібні шматочки та "збирали", як пазл із тисяч крихітних деталей.
У 2022 році завдяки новим технологіям секвенування вчені вперше склали повний геном людини. І саме це дозволило розкрити нинішню таємницю.
Поки що відкриття не має прямого впливу на лікування чи репродуктивне здоров’я, але воно відкриває шлях до кращого розуміння генетичних хвороб та еволюції хромосом.
Тепер загадку розкрито: вчені з Інституту медичних досліджень Стоверса Міссурі описали механізм утворення так званих робертсонівських транслокацій (ROBs) – коли дві хромосоми об’єднуються.
Дослідження опублікували у журналі Nature, повідомляє The Washington Post.
Що таке ROB і чому її дослідження важливі
Робертсонівська транслокація – найпоширеніша хромосомна аномалія серед людей. Приблизно один із 800 людей має не 46, а 45 хромосом.Здебільшого носії здорові й навіть не підозрюють про це, поки не стикаються з проблемами під час вагітності чи безпліддям. Частина випадків синдрому Дауна також пов’язана з ROB.
Вперше цю аномалію у цвіркунів описав зоолог і генетик В. Р. Б. Робертсон ще у 1916 році. Згодом її знайшли у мишей, риб, великої рогатої худоби, рослин, метеликів, кажанів і людей.
У новому дослідженні науковці вивчали злиті хромосоми трьох людей. Вони виявили, що ключову роль відіграють короткі повторювані ділянки ДНК, які розташовані на коротких плечах деяких хромосом. Саме вони створюють "гарячі точки" – місця, де хромосоми можуть розриватися і перебудовуватися.
Особливу увагу вчені звернули на хромосому №14. Виявилося, що її повторювані послідовності розташовані у зворотному порядку, через що вона особливо схильна до злиття з іншими.
Ще два десятиліття тому пояснити цей процес було неможливо. Коли у 2001 році представили перший проєкт геному людини, він коштував 3 мільярди доларів, але близько 8% ДНК залишилися нерозшифрованими.
Особливо важко було працювати з повторюваними ділянками: геном тоді "різали" на дрібні шматочки та "збирали", як пазл із тисяч крихітних деталей.
У 2022 році завдяки новим технологіям секвенування вчені вперше склали повний геном людини. І саме це дозволило розкрити нинішню таємницю.
Поки що відкриття не має прямого впливу на лікування чи репродуктивне здоров’я, але воно відкриває шлях до кращого розуміння генетичних хвороб та еволюції хромосом.
