Науковцям з дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд (США) вдалося успішно випробувати внутрішньоутробне лікування спінальної м'язової атрофії – рідкісного генетичного захворювання, за якого руйнуються нейрони, що контролюють діяльність м'язів.
Завдяки введенню ліків до народження, дитина протягом 2,5 років не має жодної ознаки хвороби.
Про це йдеться в дослідженні, опублікованому в New England Journal of Medicine, пише ScienceDaily.
Спільну м'язову атрофію (СМА) лікарі можуть передбачити ще до народження дитини. Хвороба має прогресуючий характер і поступово спричиняє атрофію м'язів та навіть смерть.
У дослідженні взяла участь вагітна жінка, яка виношувала дитину з високим ризиком найтяжчої форми СМА – I типу. Ймовірність виникнення хвороби виявили завдяки тесту ДНК, який показав, що обидва батьки були генетичними носіями захворювання.
Наявність I типу СМА передбачає швидке посилення слабкості м'язів – ще до першого року життя дитині може знадобитися підтримка дихання за допомогою спеціальних апаратів чи масок.
Попри те, що скринінг новонароджених допомагає раніше виявити та лікувати спінальну м'язову атрофію, цього може бути недостатньо для деяких хворих дітей, зауважують вчені.
Завдяки введенню ліків до народження, дитина протягом 2,5 років не має жодної ознаки хвороби.
Про це йдеться в дослідженні, опублікованому в New England Journal of Medicine, пише ScienceDaily.
Спільну м'язову атрофію (СМА) лікарі можуть передбачити ще до народження дитини. Хвороба має прогресуючий характер і поступово спричиняє атрофію м'язів та навіть смерть.
У дослідженні взяла участь вагітна жінка, яка виношувала дитину з високим ризиком найтяжчої форми СМА – I типу. Ймовірність виникнення хвороби виявили завдяки тесту ДНК, який показав, що обидва батьки були генетичними носіями захворювання.
Наявність I типу СМА передбачає швидке посилення слабкості м'язів – ще до першого року життя дитині може знадобитися підтримка дихання за допомогою спеціальних апаратів чи масок.
Попри те, що скринінг новонароджених допомагає раніше виявити та лікувати спінальну м'язову атрофію, цього може бути недостатньо для деяких хворих дітей, зауважують вчені.
