Alin4kDoDo
Леди
Многие генетические синдромы представляют значительный риск задержки развития и умственной отсталости, наряду с соответствующими медицинскими осложнениями, такими как критические врожденные пороки сердца или эпилепсия, которые могут еще больше повлиять на когнитивные результаты. Помимо недоношенных детей, другие группы младенцев также относятся к группам высокого риска нарушений развития, что требует структурированного наблюдения за развитием нервной системы. Признание важности последствий развития нервной системы, особенно для младенцев из группы высокого риска, обусловленных генетическими факторами или другими причинами, имеет решающее значение для семей. Ранняя диагностика генетических синдромов в сочетании с поддержкой развития обещает улучшить результаты, особенно если они выявлены в младенчестве.
Семьи детей с диагностированными заболеваниями обычно сообщают о более положительном опыте получения услуг раннего вмешательства по сравнению с семьями с неспецифическими задержками развития, что подчеркивает важность ранней диагностики. В настоящее время уход за младенцами с генетическими заболеваниями, предрасполагающими к нарушениям развития, в основном сосредоточен на поддерживающих мерах. Хотя развитие новых методов лечения, таких как генная терапия или заместительная ферментная терапия, вселяет надежду, пренебрежение одновременным улучшением поддерживающей терапии является контрпродуктивным. Эти целевые методы лечения, хотя и многообещающие, часто требуют несколько лет для разработки, и упускают важное окно для расширенного вмешательства в развитие на ранних стадиях развития мозга.
Предлагаемая модель ухода включает в себя: (1) обследование развития специализированным психологом или медицинским работником, (2) оценку неонатологом, имеющим опыт в медицинском наблюдении и наблюдении за развитием младенцев высокого риска, и (3) оценку клиническим генетиком, знакомым с риски развития, связанные с генетическим диагнозом. Этот комплексный подход направлен на оптимизацию результатов лечения младенцев с генетическими синдромами путем удовлетворения как медицинских потребностей, так и потребностей развития.
