Болезнь Хантингтона

[eldar]

Болезнь Хантингтона — это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает мозг. Оно приводит к разрушению нервных клеток (нейронов), что вызывает неконтролируемые движения, когнитивные нарушения и психические расстройства. Заболевание, также известное как хорея Хантингтона, неизлечимо, но его симптомы можно контролировать с помощью лекарств и других видов терапии.

Причины

• Генетическая мутация: Причиной является мутация в гене HTT на 4-й хромосоме.
• Аутосомно-доминантное наследование: Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если один из родителей болен, каждый ребёнок имеет 50% шанс унаследовать мутировавший ген и заболеть.
• Экспансия триплетного повтора: Мутация представляет собой увеличение числа повторяющихся последовательностей цитозина, аденина и гуанина (CAG) в гене HTT. Чем больше повторов, тем раньше и тяжелее проявляются симптомы.

Симптомы
Симптомы обычно проявляются в среднем возрасте (30–50 лет), но могут начаться раньше (ювенильная форма) или позже. Они прогрессируют со временем и делятся на три группы.
Двигательные симптомы

• Хорея: Непроизвольные, резкие и танцевальные движения пальцев, конечностей и туловища. Со временем они становятся более выраженными.
• Проблемы с равновесием и координацией: Нарушение походки, неуклюжесть и частые падения.
• Затруднение глотания и речи: Со временем становится трудно говорить и глотать.

Когнитивные симптомы

• Нарушение мышления: Трудности с запоминанием, обучением, концентрацией и принятием решений.
• Деменция: Ухудшение интеллектуальных способностей по мере прогрессирования болезни.

Эмоциональные и психические симптомы

• Раздражительность и агрессия: Изменения в характере и поведении.
• Депрессия и апатия: Потеря интереса к повседневной деятельности.
• Психоз: Галлюцинации или параноидальные мысли могут возникать на поздних стадиях.

Диагностика

• Медицинский осмотр: Невролог оценивает двигательные, психические и эмоциональные симптомы.
• Семейный анамнез: Учитывается наличие болезни у кровных родственников.
• Генетическое тестирование: Анализ крови подтверждает наличие мутировавшего гена. Тест может быть полезен для людей с семейной историей заболевания, но он вызывает этические вопросы.
• Визуализация мозга: МРТ или КТ могут выявить атрофию головного мозга.

Лечение
На данный момент не существует лечения, способного остановить или замедлить прогрессирование болезни Хантингтона. Терапия направлена на облегчение симптомов и повышение качества жизни пациента.

• Лекарства:
  • Для двигательных расстройств: Препараты, снижающие хорею, такие как тетрабеназин, деутетрабеназин и некоторые антипсихотические средства (галоперидол, рисперидон).
  • Для психических расстройств: Антидепрессанты и стабилизаторы настроения помогают справиться с депрессией, тревогой и перепадами настроения.
• Поддерживающая терапия:
  • Физическая и трудовая терапия: Помогает сохранять двигательную активность и самостоятельность.
  • Логопедия: Помогает при проблемах с речью и глотанием.
  • Консультирование и психологическая поддержка: Помогает пациентам и их семьям справляться с эмоциональными и психологическими последствиями болезни.

Прогноз

• Болезнь Хантингтона неуклонно прогрессирует.
• Продолжительность жизни после появления симптомов обычно составляет 15–20 лет.
• Пациенты постепенно утрачивают способность самостоятельно ходить, говорить и глотать.
• Причиной смерти часто становятся осложнения, такие как пневмония или травмы, связанные с падениями.