Болезнь Хартнупа — это заболевание, которое вызывает снижение уровня аминокислоты триптофана и некоторых других аминокислот. Триптофан — это незаменимая аминокислота, что означает, что она не может вырабатываться в организме, но должна поступать с пищей. При болезни Хартнупа избыточное количество аминокислот выделяется в мочу. Таким образом, в организме остается недостаточное количество аминокислот, которые являются строительными элементами белка. При слишком малом количестве триптофана в крови организм не может синтезировать достаточное количество ниацина (витамина группы B), особенно в условиях стресса, когда необходимо больше витаминов.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одной от каждого родителя (см. рисунок Не сцепленные с Х-хромосомой рецессивные заболевания). Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает рецессивный ген, необходимы 2 гена, то родители являются носителями такого гена, но не имеют синдрома. В то же время, у братьев и сестер детей с этим заболеванием он может присутствовать. Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Несмотря на то, что болезнь Хартнупа присутствует при рождении, симптомы могут проявиться впервые в любой момент, а иногда и в раннем взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, наркотических или лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.
Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Дефицит ниацина в рационе (пеллагра) вызывает сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца.
Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также резкий упадок сил или обмороки. Помимо этого, могут появиться психические проблемы, такие как тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации.
У некоторых людей для подтверждения диагноза болезни Хартнупа может быть проведен генетический анализ.
Люди с этим расстройством должны дополнять свой рацион ниацинамидом или ниацином (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом) и могут принимать никотинамид для лечения приступов.
Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.
Ожидаемая продолжительность жизни нормальная.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. Болезнь Хартнупа возникает, когда человек наследует две копии аномального гена расстройства — по одной от каждого родителя (см. рисунок Не сцепленные с Х-хромосомой рецессивные заболевания). Поскольку для развития заболевания, за которое отвечает рецессивный ген, необходимы 2 гена, то родители являются носителями такого гена, но не имеют синдрома. В то же время, у братьев и сестер детей с этим заболеванием он может присутствовать. Дефектный ген регулирует абсорбцию некоторых аминокислот в кишечнике и реабсорбцию этих аминокислот в почках. Следовательно, у человека с болезнью Хартнупа аминокислоты в кишечнике плохо всасываются и плохо реабсорбируются из канальцев в почках. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Симптомы болезни Хартнупа
Если не учитывать проблему с переносом аминокислот, кишечник и почки функционируют нормально, а симптомы заболевания в основном затрагивают головной мозг и кожу.Несмотря на то, что болезнь Хартнупа присутствует при рождении, симптомы могут проявиться впервые в любой момент, а иногда и в раннем взрослом возрасте. Симптомы могут начать проявляться в результате воздействия солнечного света, лихорадки, наркотических или лекарственных препаратов либо эмоционального или физического стресса.
Приступу всегда предшествует период плохого питания. Большинство симптомов возникает время от времени, и их причина заключается в недостатке ниацина. Дефицит ниацина в рационе (пеллагра) вызывает сыпь, которая возникает на участках тела, подвергающихся воздействию солнца.
Распространенными симптомами является умственная отсталость, малый рост, головные боли, неустойчивая походка, а также резкий упадок сил или обмороки. Помимо этого, могут появиться психические проблемы, такие как тревожность, частая смена настроения, бредовые идеи и галлюцинации.
Диагностика болезни Хартнупа
- Анализы мочи
У некоторых людей для подтверждения диагноза болезни Хартнупа может быть проведен генетический анализ.
Лечение болезни Хартнупа
- Добавки с никотинамидом (ниацинамидом) или ниацином (никотиновой кислотой)
- При приступах никотинамид
- Избегание воздействия солнца и приема сульфаниламидов
Люди с этим расстройством должны дополнять свой рацион ниацинамидом или ниацином (витамином В-комплекса, который очень схож с ниацинамидом) и могут принимать никотинамид для лечения приступов.
Людям с болезнью Хартнупа также следует избегать воздействия солнца и антибиотиков, содержащих сульфонамиды.
Прогноз при болезни Хартнупа
Прогноз болезни Хартнупа хороший, а количество приступов, как правило, с возрастом постепенно уменьшается.Ожидаемая продолжительность жизни нормальная.
