Болезнь Хартнупа

[eldar]

Болезнь Хартнупа — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается всасывание и транспорт некоторых аминокислот, в частности триптофана, в кишечнике и почках. Это приводит к дефициту триптофана, который является важным строительным блоком для белков и необходим для синтеза никотиновой кислоты (витамина B3). В результате у больных могут развиваться симптомы, напоминающие пеллагру.

Причины

• Генетическая мутация: Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть у ребёнка должны быть две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя — чтобы проявилась болезнь.
• Ген SLC6A19: Мутация затрагивает ген SLC6A19, который кодирует белок-транспортёр, отвечающий за перенос нейтральных аминокислот (таких как триптофан, фенилаланин, аланин) через стенку кишечника и почечные канальцы.

Симптомы
Проявления болезни Хартнупа могут сильно варьироваться: многие люди не имеют никаких симптомов (асимптоматическое течение). Если симптомы возникают, они, как правило, проявляются в детстве и могут включать:

• Кожные проявления: Красная, шелушащаяся сыпь, напоминающая пеллагру, которая появляется на участках кожи, подверженных воздействию солнечных лучей.
• Неврологические симптомы:
  • Нарушение координации движений (атаксия).
  • Неустойчивая походка.
  • Тремор.
  • Задержка развития.
• Психиатрические симптомы:
  • Перепады настроения.
  • Тревожность.
  • Галлюцинации.
  • Психоз.
• Другие симптомы:
  • Низкий рост.
  • Головные боли.
  • Диарея.

Диагностика

• Анализ мочи: Ключевым методом диагностики является обнаружение повышенного содержания аминокислот (аминоацидурия) в моче.
• Генетическое тестирование: Подтверждение диагноза возможно с помощью генетического анализа, который выявляет мутации в гене SLC6A19.
• Неонатальный скрининг: В некоторых случаях заболевание может быть выявлено при скрининге новорождённых.

Лечение и прогноз

• Диета: Большинству пациентов помогает диета с высоким содержанием белка, что компенсирует нарушенное всасывание аминокислот.
• Добавки: Назначение никотинамида (ниацинамида) помогает предотвратить приступы симптомов и восполнить дефицит витамина B3.
• Защита от солнца: Важно избегать избыточного воздействия солнечного света и пользоваться солнцезащитными средствами, чтобы предотвратить кожные проявления.
• Прогноз: При правильном лечении прогноз, как правило, благоприятный. Частота приступов с возрастом уменьшается.
• Профилактика: Генетическое консультирование рекомендуется для семей с отягощённой наследственностью, планирующих беременность.