Болезнь Марфана — это врожденная патология, характеризующаяся аномалиями развития соединительной ткани с преимущественным поражением сердца, сосудов, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. Значительная доля нарушений связана с дисфункцией ферментных систем, регулирующих синтез структурных белков.
Впервые синдром Марфана был описан в 1876 году французским педиатром Вильямсом. Заболевание приводит к тяжелым расстройствам, инвалидности, а при отсутствии лечения — к быстрой смерти.
Заболевание может протекать в стертой или выраженной формах. Стертая форма характеризуется незначительно выраженными изменениями в одной или двух системах. При выраженных изменениях нарушения разной степени отмечаются в нескольких системах.
Клинические варианты заболевания:
В основе заболевания лежит нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина. Именно он придает соединительной ткани такие свойства как эластичность и сократимость.
Заболевание вызывает мутантный ген FBN1, кодирующий синтез гликопротеина белка фибриллина. Вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью, и теряет способность выдерживать нормальные (физиологические) нагрузки. Приблизительно в 75 % случаев заболевание передается по наследству, а в 25 % вызывается спорадическими мутациями.
Патологические изменения в одном и том же участке (локусе) хромосомы могут вызывать различные клинические проявления — от стертой формы с поражением одной из систем организма до развернутых нарушений. Иногда клиническое разнообразие болезни Марфана обусловлено мутациями, локализованными в генах FBN2 или FBN3.
Симптоматика заболевания проявляется поражением нескольких жизненно важных органов и целых систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, органов зрения, центральной нервной системы.
Болезнь Марфана характеризуется мышечными болями, пониженным тонусом мышечной ткани, гипотонией кишечника. У больных часто отмечаются приступы сильной головной боли (особенно после эмоциональных потрясений и физических нагрузок).
Тяжесть состояния при синдроме Марфана и прогноз зависят в основном от степени поражения сердца и сосудов, которые теряют способность выдерживать нормальные гемодинамические нагрузки. Уже на первом-втором году жизни ребенка регистрируются сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего наблюдается недостаточность митрального клапана. У больных постепенно увеличивается диаметр аорты, достигая критических размеров после 15 лет.
Поражения органов могут быть врожденными. К таким патологиям относят: недоразвитие легкого, врожденную буллезную эмфизему, поликистоз легких, бронхоэктатическую болезнь.
Коэффициент интеллектуального развития (IQ) у большинства детей обычно соответствует норме — 85-115 единиц. У некоторых лиц IQ превышает верхнюю границу нормы в 115 ед.
Отмечается своеобразие некоторых психических процессов и личностных особенностей (завышенная самооценка, раздражительность, плаксивость).
Дети с синдромом Марфана плохо переносят физические нагрузки, у них отмечаются нарушения показателей физического развития.
Осложнения и последствия синдрома Марфана:
Разрыв аневризмы аорты и сердечная недостаточность — основная причина гибели детей и взрослых с синдромом Марфана. Продолжительность жизни больных без лечения составляет 32 ± 16 лет. Раннее начало лечения позволяет значительно продлить жизнь больных и улучшить качество их жизни. При полноценном лечении продолжительность жизни увеличивается до 60 лет и более.
При постановке диагноза у ребенка педиатр изучает его физическое и нервно-психическое развитие, состояние отдельных органов и систем.
Оценка состояния организма проводится с помощью ряда фенотипических диагностических тестов, теста на арахнодактилию, определения индекса Дюранта-Лайнера, индекса телосложения Варги.
Для постановки диагноза необходимо наличие одного из пяти основных симптомов и двух из дополнительных.
Впервые синдром Марфана был описан в 1876 году французским педиатром Вильямсом. Заболевание приводит к тяжелым расстройствам, инвалидности, а при отсутствии лечения — к быстрой смерти.
Классификация
Болезнь Марфана классифицируют в зависимости от генетической характеристики (семейная форма и первичная мутация), течения (стабильного или прогрессирующего), формы и клинической картины.Заболевание может протекать в стертой или выраженной формах. Стертая форма характеризуется незначительно выраженными изменениями в одной или двух системах. При выраженных изменениях нарушения разной степени отмечаются в нескольких системах.
Клинические варианты заболевания:
- болезнь Марфана — наличие 3 основных признаков патологического процесса, семейная форма;
- синдром Марфана — наличие стертых форм с положительными диагностическими тестами;
- марфаноподобный синдром.
Причины синдрома Марфана
Синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования.В основе заболевания лежит нарушение синтеза одного из белков соединительной ткани — фибриллина. Именно он придает соединительной ткани такие свойства как эластичность и сократимость.
Заболевание вызывает мутантный ген FBN1, кодирующий синтез гликопротеина белка фибриллина. Вследствие дефицита фибриллина или его аномального строения соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью, и теряет способность выдерживать нормальные (физиологические) нагрузки. Приблизительно в 75 % случаев заболевание передается по наследству, а в 25 % вызывается спорадическими мутациями.
Патологические изменения в одном и том же участке (локусе) хромосомы могут вызывать различные клинические проявления — от стертой формы с поражением одной из систем организма до развернутых нарушений. Иногда клиническое разнообразие болезни Марфана обусловлено мутациями, локализованными в генах FBN2 или FBN3.
Клинические проявления
Соединительная ткань находится во многих органах, поэтому симптоматика болезни Марфана многосистемная и разнообразная.Симптоматика заболевания проявляется поражением нескольких жизненно важных органов и целых систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, органов зрения, центральной нервной системы.
Признаки синдрома Марфана
В специфическую клиническую картину синдрома относят:- астенический тип телосложения;
- высокий рост при дефиците массы тела;
- длинные и узкие пальцы (долихостеномелия);
- удлиненная и узкая голова (долихоцефалия);
- сколиоз;
- плоскостопие;
- деформированная грудная клетка - впалая (грудь “сапожника”) или выпуклая (“куриная” грудь);
- “птичье лицо” (большой нос и маловыраженный подбородок);
- сильное выступание верхней челюсти вперед, отсутствие контакта передних зубов обеих челюстей при смыкании (прогнатия).
Болезнь Марфана характеризуется мышечными болями, пониженным тонусом мышечной ткани, гипотонией кишечника. У больных часто отмечаются приступы сильной головной боли (особенно после эмоциональных потрясений и физических нагрузок).
Тяжесть состояния при синдроме Марфана и прогноз зависят в основном от степени поражения сердца и сосудов, которые теряют способность выдерживать нормальные гемодинамические нагрузки. Уже на первом-втором году жизни ребенка регистрируются сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего наблюдается недостаточность митрального клапана. У больных постепенно увеличивается диаметр аорты, достигая критических размеров после 15 лет.
Поражения органов могут быть врожденными. К таким патологиям относят: недоразвитие легкого, врожденную буллезную эмфизему, поликистоз легких, бронхоэктатическую болезнь.
Коэффициент интеллектуального развития (IQ) у большинства детей обычно соответствует норме — 85-115 единиц. У некоторых лиц IQ превышает верхнюю границу нормы в 115 ед.
Отмечается своеобразие некоторых психических процессов и личностных особенностей (завышенная самооценка, раздражительность, плаксивость).
Дети с синдромом Марфана плохо переносят физические нагрузки, у них отмечаются нарушения показателей физического развития.
Осложнения
Патологические изменения соединительной ткани различных органов и систем при болезни Марфана ведет к развитию тяжелых заболеваний с летальным исходом.Осложнения и последствия синдрома Марфана:
- Аневризма аорты и ее расслоение
- Сердечная недостаточная
- Дыхательная недостаточность
- Инфекционный эндокардит
- Пневмоторакс
- Эмфизема легких
- Кистозная болезнь легких
- Инфаркт легкого
- Вывих и подвывих хрусталика глаза
- Глаукома
- Катаракта
- Косоглазие
- Близорукость
- Эктопия хрусталиков
- Мезодермальная дистрофия радужки
- Отслоение сетчатки глаза
Разрыв аневризмы аорты и сердечная недостаточность — основная причина гибели детей и взрослых с синдромом Марфана. Продолжительность жизни больных без лечения составляет 32 ± 16 лет. Раннее начало лечения позволяет значительно продлить жизнь больных и улучшить качество их жизни. При полноценном лечении продолжительность жизни увеличивается до 60 лет и более.
Диагностика
Диагностика заболевания основана на анализе родословных, генетических тестах, поиска лица, с которого началось заболевание (пробанда), наличия симптомов синдрома Марфана.При постановке диагноза у ребенка педиатр изучает его физическое и нервно-психическое развитие, состояние отдельных органов и систем.
Оценка состояния организма проводится с помощью ряда фенотипических диагностических тестов, теста на арахнодактилию, определения индекса Дюранта-Лайнера, индекса телосложения Варги.
Для постановки диагноза необходимо наличие одного из пяти основных симптомов и двух из дополнительных.
