Болезнь Ниманна-Пика — это прогрессирующее генетическое нарушение обмена веществ, которое влияет на способность организма метаболизировать жир внутри клеток. Может возникнуть в любом возрасте, но часто встречается у детей. Хотя ведутся исследования по поиску подходящего лечения, полного излечения пока не найдено.
Заболевание подразделяется на три категории, и лечение направлено на уменьшение симптомов у пациентов.
Запишитесь на прием в больницы Apollo.
Обычно поражает детей. У людей с болезнью Ниманна-Пика Жиры и липиды накапливаются в печени, селезенка, легкие, костный мозг и головной мозг. В результате человек может умереть из-за неправильного функционирования различных функций организма.
Физиотерапия является важной частью лечения, которая помогает поддерживать подвижность как можно дольше. Людям с болезнью Ниманна-Пика необходимо регулярно посещать врача, так как болезнь прогрессирует и симптомы могут ухудшаться.
Для типа С: Эксперты берут образец кожи, чтобы оценить движение клеток и то, как они хранят холестерин.
Заболевание подразделяется на три категории, и лечение направлено на уменьшение симптомов у пациентов.
Запишитесь на прием в больницы Apollo.
Что такое болезнь Ниманна-Пика?
Болезнь Ниманна-Пика — редкое нарушение обмена веществ, вызванное изменениями в структурах определенных генов. Заболевание наследуется только тогда, когда оба родителя передают дефектный ген своему ребенку.Обычно поражает детей. У людей с болезнью Ниманна-Пика Жиры и липиды накапливаются в печени, селезенка, легкие, костный мозг и головной мозг. В результате человек может умереть из-за неправильного функционирования различных функций организма.
Существует три классификации болезни Ниманна-Пика:
- Введите: Чаще всего встречается у младенцев. Симптомы начинают проявляться в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство детей умирают в младенчестве.
- Тип B: Это происходит в среднем детстве, и больной может выжить или не выжить во взрослой жизни.
- Тип C: Это менее распространенная версия, которая развивается в раннем взрослом возрасте.
Каковы основные причины болезни Ниманна-Пика?
Типы А и Б
- Типы A и B возникают из-за мутаций в гене SMPD1, который помогает лейкоцитам вырабатывать кислую сфингомиелиназу (ASM).
- ASM — это фермент, который метаболизирует сфингомиелин, жировое вещество в организме.
- Мутации SMPD1 (изменения в структуре генов) приводят к дефициту ASM, и в клетках начинает накапливаться жир. В результате клетки погибают, а органы перестают функционировать.
- Тип А встречается в основном у младенцев, у которых наблюдается серьезное прогрессирующее нарушение мозга. Поскольку лечения не существует, большинство детей не доживают до первых нескольких лет.
Введите C
- Тип C развивается из-за мутаций в генах NPC1 и NPC2, которые влияют на белок, используемый для транспортировки холестерин и другие липиды.
- Мутации приводят к дефициту белка, а холестерин начинает накапливаться в селезенке и печени.
- В мозге также начинает накапливаться избыточное количество других жиров.
- В конечном итоге это приводит к гибели клеток и отказу органов.
Каковы симптомы болезни Ниманна-Пика?
Симптомы типа А включают:
Симптомы болезни Ниманна-Пика типа А проявляются в течение первых нескольких месяцев после рождения и включают:- Распухший живот
- Опухание лимфатических узлов
- Красное пятно в глазу
- Трудности с кормлением и снижение аппетита
- Потеря рефлексов, двигательных навыков
- Повторяющиеся проблемы с дыханием
Симптомы типа B включают:
Признаки и симптомы типа B болезни Ниманна-Пика обычно начинают проявляться в позднем детстве или в подростковом возрасте. Эта форма болезни Ниманна-Пика не включает двигательные трудности, которые обычно встречаются при заболевании типа A. Симптомы типа B могут включать:- Распухший живот
- Респираторные инфекции
- Умственная отсталость
- Задержка роста
- Аномалии глаз
- Трудности с речью или пониманием
- Низкий уровень тромбоцитов в крови
- Высокий уровень липидов в крови
- Увеличенная печень и селезенка
Симптомы типа C включают:
- Увеличенная печень и селезенка
- Дистония (чрезмерные сокращения мышц, приводящие к ненормальным положениям конечностей, лица)
- Неуклюжесть и трудности при ходьбе
- Невнятная речь
- Трудности с глотанием
- Судороги и тремор
- слабоумие
- Нарушение движений глаз
- Желтуха
- Рецидивирующие респираторные инфекции
Когда следует посетить врача?
Немедленно обратитесь к врачу, если вы заметили у своего ребенка какие-либо симптомы болезни Ниманна-Пика.Какие осложнения связаны с болезнью Ниманна-Пика?
- Инфекции
- Нарушения зрения
- Урон от головного мозга
- Потеря слуха
- Смерть
Как лечится болезнь Ниманна-Пика?
Тип
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от болезни Ниманна-Пика типа А.Тип B
Ведутся исследования по использованию трансплантации костного мозга, генной терапии и ферментозаместительной терапии при заболевании типа B.Введите C
Наряду с физиотерапией, помогающей с подвижностью, для лечения болезни типа C применяется препарат Миглустат. Международное исследование 92 человек, страдающих болезнью Ниманна-Пика типа C, показало улучшение неврологических симптомов после регулярного приема Миглустата в среднем в течение двух лет.Физиотерапия является важной частью лечения, которая помогает поддерживать подвижность как можно дольше. Людям с болезнью Ниманна-Пика необходимо регулярно посещать врача, так как болезнь прогрессирует и симптомы могут ухудшаться.
Заключение
Болезнь Ниманна-Пика — наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм жиров и липидов в организме. Типы A и B распространены у детей, тогда как тип C обычно развивается у взрослых. К сожалению, это неизлечимое заболевание, и со временем приводит к смерти. Хотя врачи используют некоторые методы лечения для облегчения симптомов, болезнь неизлечимаЧасто задаваемые вопросы (FAQ):
Как диагностируется болезнь Ниманна-Пика?
Для типов A и B: Специалисты используют образцы крови или кожи для диагностики количества сфингомиелиназы в лейкоцитах.Для типа С: Эксперты берут образец кожи, чтобы оценить движение клеток и то, как они хранят холестерин.
Некоторые другие методы диагностики включают в себя:
- МРТ
- Глазной экзамен
- Генетическое тестирование
- Пренатальное тестирование
