Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм меди. В результате медь накапливается в организме, в первую очередь в печени и мозге, что приводит к серьёзным повреждениям этих органов.
Причина
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией в гене ATP7B, который расположен на 13-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка, который переносит медь в печени. Мутация приводит к тому, что печень не может эффективно выводить избыточную медь с желчью, и она начинает накапливаться в организме.
Симптомы
Симптомы болезни Вильсона могут сильно различаться в зависимости от того, в каких органах накапливается медь. Они обычно проявляются в возрасте от 6 до 40 лет, но могут возникнуть и раньше, и позже.
Симптомы, связанные с печенью:
Диагностика
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной из-за разнообразия симптомов. Она включает в себя:
Лечение
Без лечения болезнь Вильсона прогрессирует и приводит к летальному исходу. Своевременная диагностика и пожизненная терапия позволяют контролировать заболевание.
Причина
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызвано мутацией в гене ATP7B, который расположен на 13-й хромосоме. Этот ген отвечает за выработку белка, который переносит медь в печени. Мутация приводит к тому, что печень не может эффективно выводить избыточную медь с желчью, и она начинает накапливаться в организме.
Симптомы
Симптомы болезни Вильсона могут сильно различаться в зависимости от того, в каких органах накапливается медь. Они обычно проявляются в возрасте от 6 до 40 лет, но могут возникнуть и раньше, и позже.
Симптомы, связанные с печенью:
- Постоянная усталость и слабость.
- Потеря аппетита.
- Желтуха (пожелтение кожи и белков глаз).
- Боли в верхней части живота.
- Отеки ног и живота (асцит).
- Кожный зуд.
- Тремор (дрожание) рук.
- Нарушения речи, глотания и координации движений.
- Ригидность мышц (мышечная скованность).
- Изменения в поведении и личности, перепады настроения, депрессия.
- Проблемы с памятью и мышлением.
- Психоз (редко).
- Кольца Кайзера-Флейшера — золотисто-коричневые отложения меди по краю роговицы. Их можно обнаружить при офтальмологическом осмотре с помощью щелевой лампы.
Диагностика
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной из-за разнообразия симптомов. Она включает в себя:
- Офтальмологический осмотр: Проверка на наличие колец Кайзера-Флейшера.
- Анализы крови: Измерение уровня церулоплазмина (белка, который связывает медь) и свободной меди в сыворотке.
- Анализ мочи: Измерение количества меди, выделяемого с мочой за 24 часа.
- Биопсия печени: Позволяет определить концентрацию меди в ткани печени.
- Генетическое тестирование: Подтверждение мутации в гене ATP7B.
Лечение
Без лечения болезнь Вильсона прогрессирует и приводит к летальному исходу. Своевременная диагностика и пожизненная терапия позволяют контролировать заболевание.
- Хелатирующие препараты: Препараты, такие как D-пеницилламин или триентин, связывают медь в организме, помогая выводить её с мочой.
- Соли цинка: Блокируют всасывание меди из пищи в кишечнике.
- Диета: Пациентам рекомендуется избегать продуктов с высоким содержанием меди (например, печень, моллюски, орехи, грибы).
- Трансплантация печени: В случаях тяжёлого поражения печени или острой печёночной недостаточности может потребоваться пересадка органа.
