Введение
Термин «человек-камень» звучит почти как миф, но на самом деле это реальное и крайне редкое заболевание. Медицинское название этого недуга — прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПOФ). Болезнь превращает мышцы, сухожилия и другие мягкие ткани человека в кость, словно тело постепенно «окаменяет» изнутри.
Причины заболевания
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия вызвана генетической мутацией в гене ACVR1, который отвечает за рост и развитие костей. У больных этот ген «включается» неправильно, в результате чего организм начинает создавать кости там, где их быть не должно. Болезнь не зависит от внешних факторов и передаётся по наследству.
Проявления и симптомы
Первые признаки болезни обычно появляются в раннем детстве. На теле образуются плотные узлы, которые со временем превращаются в костные наросты.
Постепенно человек теряет подвижность — суставы «застывают», становится невозможно сгибать руки, ноги, шею. Любая травма, операция или даже инъекция могут спровоцировать новый рост костей.
Жизнь с болезнью
Пациенты с ПOФ вынуждены вести крайне осторожный образ жизни. Даже небольшие ушибы могут привести к необратимым последствиям. Со временем человек теряет возможность двигаться, сидеть или даже открывать рот. При этом интеллект и психика остаются совершенно нормальными — страдает только тело.
Лечение и исследования
На сегодняшний день излечить ПOФ невозможно. Врачи могут лишь облегчать симптомы и предотвращать воспаления. Однако ведутся активные исследования в области генной терапии и ингибиторов костеобразования, которые в будущем могут дать надежду пациентам.
Интересные факты
Термин «человек-камень» звучит почти как миф, но на самом деле это реальное и крайне редкое заболевание. Медицинское название этого недуга — прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПOФ). Болезнь превращает мышцы, сухожилия и другие мягкие ткани человека в кость, словно тело постепенно «окаменяет» изнутри.
Причины заболевания
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия вызвана генетической мутацией в гене ACVR1, который отвечает за рост и развитие костей. У больных этот ген «включается» неправильно, в результате чего организм начинает создавать кости там, где их быть не должно. Болезнь не зависит от внешних факторов и передаётся по наследству.
Проявления и симптомы
Первые признаки болезни обычно появляются в раннем детстве. На теле образуются плотные узлы, которые со временем превращаются в костные наросты.
Постепенно человек теряет подвижность — суставы «застывают», становится невозможно сгибать руки, ноги, шею. Любая травма, операция или даже инъекция могут спровоцировать новый рост костей.
Жизнь с болезнью
Пациенты с ПOФ вынуждены вести крайне осторожный образ жизни. Даже небольшие ушибы могут привести к необратимым последствиям. Со временем человек теряет возможность двигаться, сидеть или даже открывать рот. При этом интеллект и психика остаются совершенно нормальными — страдает только тело.
Лечение и исследования
На сегодняшний день излечить ПOФ невозможно. Врачи могут лишь облегчать симптомы и предотвращать воспаления. Однако ведутся активные исследования в области генной терапии и ингибиторов костеобразования, которые в будущем могут дать надежду пациентам.
Интересные факты
- Болезнь встречается примерно у одного человека на 2–3 миллиона.
- Известным пациентом с этим диагнозом был Гарри Иствуд, который прожил более 40 лет, несмотря на полную обездвиженность.
- В 2006 году учёные окончательно расшифровали генетическую причину заболевания, что стало огромным шагом к поиску лечения.
