Фатальная семейная бессонница — это чрезвычайно редкое, неизлечимое наследственное заболевание, при котором человек постепенно теряет способность спать. Болезнь поражает головной мозг, вызывая тяжелые нарушения сна, психики и вегетативных функций организма. Со временем это приводит к полному истощению организма и смерти.
Причина заболевания
Фатальная семейная бессонница относится к группе прионных болезней — таких же, как болезнь Крейтцфельдта — Якоба или куру. Прион — это патологически изменённый белок, который способен вызывать неправильное сворачивание нормальных белков мозга.
В основе болезни лежит мутация гена PRNP, расположенного на 20-й хромосоме. Эта мутация передается по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность наследования заболевания от больного родителя составляет 50%.
Как развивается болезнь
Прионные белки накапливаются в определённой части мозга — таламусе, который отвечает за регуляцию сна, эмоций и работы вегетативной нервной системы. Разрушение этой области приводит к невозможности нормально засыпать, нарушению терморегуляции, давлению, частоте сердечных сокращений и многим другим функциям организма.
Симптомы
Болезнь обычно начинается у взрослых людей в возрасте от 30 до 60 лет.
Основные признаки:
С течением времени человек полностью теряет контакт с реальностью и впадает в состояние, похожее на коматозное, но при этом мозг остаётся активным.
Течение и прогноз
От появления первых симптомов до смерти обычно проходит от 6 до 36 месяцев. Сон полностью исчезает на поздних стадиях, и организм не может восстановиться без него.
Диагностика
Диагноз ставят на основе генетического анализа гена PRNP, а также исследований мозга (МРТ, ПЭТ, электроэнцефалограмма). В отличие от обычной бессонницы, при FFI никакие снотворные или терапия не дают эффекта — мозг физически не способен «включить» режим сна.
Лечение
На сегодняшний день эффективного лечения не существует. Медицинская помощь направлена только на облегчение симптомов — снижение тревожности, поддержку дыхания и сердечной деятельности. Ведутся исследования по блокировке образования прионных белков, но пока без успешных клинических результатов.
Причина заболевания
Фатальная семейная бессонница относится к группе прионных болезней — таких же, как болезнь Крейтцфельдта — Якоба или куру. Прион — это патологически изменённый белок, который способен вызывать неправильное сворачивание нормальных белков мозга.
В основе болезни лежит мутация гена PRNP, расположенного на 20-й хромосоме. Эта мутация передается по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность наследования заболевания от больного родителя составляет 50%.
Как развивается болезнь
Прионные белки накапливаются в определённой части мозга — таламусе, который отвечает за регуляцию сна, эмоций и работы вегетативной нервной системы. Разрушение этой области приводит к невозможности нормально засыпать, нарушению терморегуляции, давлению, частоте сердечных сокращений и многим другим функциям организма.
Симптомы
Болезнь обычно начинается у взрослых людей в возрасте от 30 до 60 лет.
Основные признаки:
- прогрессирующая бессонница, человек теряет способность спать даже на короткое время;
- галлюцинации, спутанность сознания, панические атаки;
- сильное потоотделение, учащённое сердцебиение, скачки давления;
- потеря координации движений, дрожь, нарушение речи;
- резкая потеря веса, истощение, когнитивные расстройства.
С течением времени человек полностью теряет контакт с реальностью и впадает в состояние, похожее на коматозное, но при этом мозг остаётся активным.
Течение и прогноз
От появления первых симптомов до смерти обычно проходит от 6 до 36 месяцев. Сон полностью исчезает на поздних стадиях, и организм не может восстановиться без него.
Диагностика
Диагноз ставят на основе генетического анализа гена PRNP, а также исследований мозга (МРТ, ПЭТ, электроэнцефалограмма). В отличие от обычной бессонницы, при FFI никакие снотворные или терапия не дают эффекта — мозг физически не способен «включить» режим сна.
Лечение
На сегодняшний день эффективного лечения не существует. Медицинская помощь направлена только на облегчение симптомов — снижение тревожности, поддержку дыхания и сердечной деятельности. Ведутся исследования по блокировке образования прионных белков, но пока без успешных клинических результатов.
