Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина. Если его не лечить, фенилаланин накапливается в крови и тканях, что приводит к поражению центральной нервной системы и умственной отсталости.
Причины
- Генетическая мутация: ФКУ вызывается мутациями в гене фенилаланингидроксилазы (PAH). Этот ген отвечает за выработку фермента, который расщепляет фенилаланин, содержащийся в белковой пище.
- Наследование: ФКУ передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок может родиться больным, только если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Симптомы
Симптомы могут появиться в течение нескольких месяцев после рождения, если ФКУ не была диагностирована и не лечилась.
- Характерный запах: от кожи и мочи исходит «мышиный» или затхлый запах, вызванный избытком фенилаланина.
- Светлая кожа и волосы: поскольку фенилаланин влияет на выработку меланина, у больных ФКУ может быть более светлая кожа, волосы и глаза, чем у их родственников.
- Кожные высыпания: может развиваться экзема.
- Неврологические проявления: судороги, тремор, повышенная возбудимость и задержка умственного и социального развития.
- Поведенческие проблемы: гиперактивность и поведенческие расстройства.
- Другие признаки: микроцефалия (голова значительно меньше нормы).
Диагностика
Для предотвращения тяжелых последствий ФКУ важна ранняя диагностика, которая проводится у новорожденных.
- Неонатальный скрининг: в роддоме у всех новорожденных берут несколько капель крови из пятки для анализа на различные метаболические нарушения, включая ФКУ.
- Сроки проведения: анализ обычно проводится через 24 часа после рождения, когда ребенок уже получил некоторое количество белка с молоком.
- Подтверждение диагноза: при повышенном уровне фенилаланина в крови проводятся дополнительные генетические тесты для подтверждения диагноза.
Лечение
- Специальная диета: основной метод лечения — строгая диета с ограничением фенилаланина, которая продолжается всю жизнь.
- Медицинское питание: для обеспечения организма необходимым количеством белка, витаминов и аминокислот используются специальные смеси без фенилаланина.
- Лекарственная терапия: в некоторых случаях может быть назначен препарат сапроптерин (Куван), который помогает снизить уровень фенилаланина у некоторых пациентов.
Прогноз
- Благоприятный: если лечение начато своевременно, в первые месяцы жизни, прогноз, как правило, благоприятный. Это позволяет предотвратить развитие умственной отсталости и других серьезных осложнений.
- Неблагоприятный без лечения: при отсутствии лечения в детстве ФКУ может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы и инвалидности.
