Фибродисплазия (синдром “каменеющего человека”)

[eldar]

Фибродисплазия, известная также как синдром «каменеющего человека», — это крайне редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномальное образование костной ткани (оссификацию) в мышцах, сухожилиях, связках и других соединительных тканях. Со временем эта внескелетная кость формирует «второй скелет», который обездвиживает суставы и серьёзно ограничивает подвижность.

Причины

• Генетическая мутация: Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) вызывается мутацией в гене ACVR1 (также известном как ALK2).
• Аутосомно-доминантное наследование: Обычно мутация возникает спонтанно и не наследуется от родителей. Носитель мутации в гене ACVR1 имеет 50% шанс передать её своим детям.
• Дисрегуляция сигнального пути BMP: Мутация приводит к чрезмерной активности белка, который контролирует образование кости. В результате даже незначительные травмы или воспаления могут спровоцировать «вспышки» — эпизоды бурного образования костной ткани.

Симптомы

• Врождённая аномалия большого пальца стопы: Укороченные, деформированные или сросшиеся пальцы ног — один из самых ранних и характерных признаков ФОП, который часто заметен при рождении.
• Вспышки: Болезненные припухлости мягких тканей, которые могут возникать спонтанно или после травм, включая ушибы, инъекции (например, вакцинацию) или вирусные заболевания.
• Прогрессирующая оссификация: С течением времени вспышки превращаются в зрелую костную ткань. Процесс обычно начинается в области шеи, спины и плеч, а затем распространяется на конечности. Суставы постепенно срастаются, что приводит к ограничению движений.
• Другие аномалии: У некоторых пациентов наблюдается тугоподвижность шеи, укороченные большие пальцы рук, а также проблемы с дыханием и приёмом пищи, когда оссификация затрагивает челюсть и грудную клетку.

Диагностика
Диагностика ФОП основывается на клинических признаках и подтверждается генетическим тестированием.

• Клинический осмотр: Врач изучает врождённые аномалии пальцев ног и характерные отёки.
• Генетический анализ: Подтверждение мутации в гене ACVR1 является ключевым для постановки точного диагноза.
• Избегание инвазивных процедур: Важно избегать биопсий и хирургических вмешательств, так как они могут спровоцировать новую вспышку и образование костной ткани.

Лечение и управление
На данный момент не существует лекарства, которое могло бы полностью вылечить ФОП или остановить её прогрессирование. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение вспышек.

• Профилактика травм: Пациентам рекомендуется избегать ушибов, падений, инъекций в мышцы и хирургических вмешательств.
• Медикаментозное лечение вспышек: Кортикостероиды могут помочь уменьшить боль и воспаление во время вспышек.
• Новые методы лечения: Ведутся активные исследования и клинические испытания новых препаратов, направленных на замедление или предотвращение оссификации. Один из одобренных препаратов — паловаротен.
• Поддерживающая терапия: Включает физиотерапию, которая помогает поддерживать подвижность суставов, пока это возможно, а также использование вспомогательных средств для передвижения.

Прогноз
ФОП — это прогрессирующее и инвалидизирующее заболевание, которое значительно снижает качество жизни. С возрастом подвижность суставов всё больше ограничивается. В конечном итоге, окостенение грудной клетки может привести к дыхательной недостаточности. Ранняя диагностика и грамотное управление заболеванием могут помочь продлить жизнь пациентов