Гемохроматоз — это хроническое заболевание, при котором в организме накапливается избыточное количество железа, что приводит к повреждению различных органов и тканей, таких как печень, сердце и поджелудочная железа.
Причины
Различают два основных типа гемохроматоза:
Симптомы могут проявляться не сразу, развиваясь постепенно по мере накопления железа. На ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно. Возможные проявления:
Диагностика включает комплекс исследований:
Лечение направлено на удаление избытка железа из организма и предотвращение дальнейшего повреждения органов. Основные методы:
Прогноз зависит от того, насколько рано была диагностирована болезнь и начато лечение. Если гемохроматоз выявлен на ранней стадии, до развития серьезных осложнений (цирроз печени, сердечная недостаточность), прогноз благоприятный. При поздней диагностике и наличии необратимых повреждений органов прогноз менее утешительный.
Причины
Различают два основных типа гемохроматоза:
- Наследственный (первичный) гемохроматоз: наиболее распространенный вид, вызванный мутациями в гене HFE. Этот ген регулирует усвоение железа из пищи. Мутации приводят к тому, что организм поглощает слишком много железа.
- Вторичный (приобретенный) гемохроматоз: возникает в результате других заболеваний или состояний, которые вызывают перегрузку железом. К ним относятся:
- многократные переливания крови
- хронические заболевания печени, такие как хронический гепатит C
- редкие формы анемии, такие как талассемия
Симптомы могут проявляться не сразу, развиваясь постепенно по мере накопления железа. На ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно. Возможные проявления:
- хроническая усталость и слабость
- боль в суставах
- увеличение печени и боли в правом подреберье
- пигментация кожи, приобретающая бронзовый или сероватый оттенок
- снижение либидо и импотенция у мужчин
- нарушения сердечного ритма
- выпадение волос
Диагностика включает комплекс исследований:
- Анализ крови:
- Уровень ферритина: показывает запасы железа в организме. При гемохроматозе его уровень значительно повышен.
- Насыщение трансферрина: отражает количество железа, связанного с белком-переносчиком. Его повышение также указывает на избыток железа.
- Генетический тест: выявляет мутации в гене HFE для подтверждения наследственной формы.
- Биопсия печени: может потребоваться для точной оценки степени повреждения органа и концентрации железа.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ): позволяет неинвазивно определить содержание железа в печени.
Лечение направлено на удаление избытка железа из организма и предотвращение дальнейшего повреждения органов. Основные методы:
- Лечебные кровопускания (флеботомии): регулярное удаление небольшого количества крови для снижения уровня железа. Это основной и наиболее эффективный метод.
- Хелатирующая терапия: использование препаратов, которые связывают железо и выводят его из организма. Применяется, если кровопускания невозможны.
- Диета: соблюдение диеты с низким содержанием железа, отказ от употребления алкоголя.
Прогноз зависит от того, насколько рано была диагностирована болезнь и начато лечение. Если гемохроматоз выявлен на ранней стадии, до развития серьезных осложнений (цирроз печени, сердечная недостаточность), прогноз благоприятный. При поздней диагностике и наличии необратимых повреждений органов прогноз менее утешительный.