Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) — это редкое генетическое заболевание, при котором в лёгких и других органах, таких как почки и лимфатические узлы, аномально разрастаются гладкомышечные клетки. В результате в лёгких образуются многочисленные тонкостенные кисты, что приводит к нарушению дыхания. Заболевание поражает в основном женщин детородного возраста.
Виды ЛАМ
Существует две формы заболевания:
Причины
Основная причина ЛАМ — это генетические мутации, которые приводят к аномальному росту клеток. Эти мутации влияют на работу белков, ответственных за контроль роста клеток. Аномальный рост клеток приводит к образованию кист и других доброкачественных опухолей.
Симптомы
Симптомы ЛАМ развиваются постепенно, что часто приводит к задержке в постановке диагноза. Наиболее распространённые проявления включают:
Диагностика
Лечение
На данный момент не существует полного излечения от ЛАМ, но современная терапия позволяет контролировать симптомы и замедлять прогрессирование заболевания.
Прогноз
Прогноз для пациентов с ЛАМ зависит от степени тяжести заболевания и скорости его прогрессирования. Своевременная диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни и замедлить ухудшение функции лёгких.
Виды ЛАМ
Существует две формы заболевания:
- Спорадический ЛАМ: развивается без наследственной предрасположенности и чаще всего встречается у женщин.
- ЛАМ, связанный с туберозным склерозом: возникает как осложнение у пациентов, страдающих туберозным склерозом, генетическим расстройством, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в различных органах.
Причины
Основная причина ЛАМ — это генетические мутации, которые приводят к аномальному росту клеток. Эти мутации влияют на работу белков, ответственных за контроль роста клеток. Аномальный рост клеток приводит к образованию кист и других доброкачественных опухолей.
Симптомы
Симптомы ЛАМ развиваются постепенно, что часто приводит к задержке в постановке диагноза. Наиболее распространённые проявления включают:
- Одышка: основной симптом, который усиливается с прогрессированием заболевания.
- Рецидивирующий спонтанный пневмоторакс: коллапс лёгкого, вызванный разрывом кист.
- Хилоторакс: скопление лимфы (хилуса) в плевральной полости, что также затрудняет дыхание.
- Ангиомиолипомы почек: доброкачественные опухоли, которые могут вызывать кровотечения или боли.
- Кровохарканье (гемоптизис): возникает из-за поражения сосудов.
Диагностика
- Рентгенография и КТ: на ранних стадиях рентген может не показывать изменений, но КТ высокого разрешения является основным методом диагностики. Она позволяет обнаружить характерные тонкостенные кисты в лёгких.
- Биопсия лёгкого: может быть необходима для подтверждения диагноза, особенно в сомнительных случаях.
- Анализ крови: помогает выявить биомаркеры, характерные для ЛАМ.
Лечение
На данный момент не существует полного излечения от ЛАМ, но современная терапия позволяет контролировать симптомы и замедлять прогрессирование заболевания.
- Сиролимус (рапамицин): основной препарат для лечения ЛАМ. Он подавляет рост клеток и уменьшает размеры ангиомиолипом.
- Поддерживающая терапия: включает бронхорасширяющие средства для облегчения дыхания, а также кислородную терапию при одышке.
- Хирургическое лечение:
- Плевродез или плеврэктомия: процедуры для предотвращения повторного пневмоторакса.
- Трансплантация лёгких: единственный радикальный метод лечения для пациентов с тяжёлым и быстро прогрессирующим заболеванием.
Прогноз
Прогноз для пациентов с ЛАМ зависит от степени тяжести заболевания и скорости его прогрессирования. Своевременная диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни и замедлить ухудшение функции лёгких.