Мукополисахаридоз

[eldar]

Мукополисахаридоз (МПС) — это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, которые относятся к так называемым лизосомным болезням накопления. Они вызваны мутацией в генах, отвечающих за выработку ферментов, необходимых для расщепления сложных сахаров, известных как гликозаминогликаны (ранее назывались мукополисахаридами).
Что происходит при мукополисахаридозе:

• Из-за генетического дефекта фермент не работает или работает неправильно.
• Гликозаминогликаны не расщепляются до более простых компонентов и накапливаются в клетках, особенно в лизосомах.
• Постепенно эти накопления повреждают различные ткани и органы, что приводит к широкому спектру симптомов.

Основные типы мукополисахаридоза:
Выделяют несколько типов МПС, каждый из которых связан с дефицитом определённого фермента. Наиболее известные:

• МПС I (синдром Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе): вызван дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы.
• МПС II (синдром Хантера): обусловлен дефицитом идуронат-2-сульфатазы.
• МПС III (синдром Санфилиппо): вызывается дефицитом одного из четырёх ферментов.

Симптомы
Симптомы и их тяжесть могут варьироваться в зависимости от типа и подтипа заболевания. Они могут включать:

• Особенности внешности (грубые черты лица).
• Задержку физического и умственного развития.
• Проблемы с суставами (тугоподвижность).
• Заболевания сердца.
• Нарушения слуха и зрения.
• Гепатоспленомегалию (увеличение печени и селезёнки).

Диагностика и лечение

• Диагностика: Включает анализ мочи на содержание гликозаминогликанов, ферментную диагностику (определение активности фермента в клетках) и генетическое тестирование.
• Лечение: Основным методом является заместительная ферментная терапия, которая помогает восполнить недостающий фермент. В некоторых случаях применяется трансплантация костного мозга. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациента.