Прогерия — это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором у детей уже с раннего возраста появляются признаки быстрого старения организма. Полное название болезни — синдром Гетчинсона — Гилфорда, по именам врачей, впервые описавших её в конце XIX века.
Причина прогерии — мутация гена LMNA, который отвечает за образование белка ламина А. Этот белок необходим для нормальной структуры ядра клеток. Из-за мутации образуется дефектный белок — прогерин, который нарушает работу клеток, что приводит к их преждевременному старению и гибели.
Важно отметить, что прогерия не наследуется от родителей. Мутация возникает случайно на ранних стадиях развития эмбриона.
Первые признаки обычно проявляются у ребёнка уже в возрасте 1–2 лет. При этом умственное и интеллектуальное развитие остаётся нормальным. Основные симптомы:
Дети с прогерией внешне напоминают пожилых людей, хотя по документам им всего несколько лет.
Средняя продолжительность жизни детей с прогерией — около 13–15 лет, хотя известны случаи, когда пациенты доживали до 20 лет и старше. Главной причиной смерти чаще всего становится сердечная недостаточность или инсульт, как у пожилых людей.
Полного излечения от прогерии пока нет, но медицина делает шаги вперёд. Существуют препараты, способные замедлить развитие симптомов. Наиболее известный из них — лонафарниб, который помогает укреплять клеточные мембраны и продлевает жизнь пациентов на несколько лет. Учёные активно исследуют возможности генной терапии, которая в будущем может полностью исправить дефект гена LMNA.
Причины возникновения
Причина прогерии — мутация гена LMNA, который отвечает за образование белка ламина А. Этот белок необходим для нормальной структуры ядра клеток. Из-за мутации образуется дефектный белок — прогерин, который нарушает работу клеток, что приводит к их преждевременному старению и гибели.
Важно отметить, что прогерия не наследуется от родителей. Мутация возникает случайно на ранних стадиях развития эмбриона.
Симптомы заболевания
Первые признаки обычно проявляются у ребёнка уже в возрасте 1–2 лет. При этом умственное и интеллектуальное развитие остаётся нормальным. Основные симптомы:
- задержка роста и низкий вес;
- выпадение волос, ресниц и бровей;
- истончение и сухость кожи;
- узкое лицо с выступающими чертами;
- хрупкость костей и проблемы с суставами;
- раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, инфаркт, инсульт).
Дети с прогерией внешне напоминают пожилых людей, хотя по документам им всего несколько лет.
Продолжительность жизни
Средняя продолжительность жизни детей с прогерией — около 13–15 лет, хотя известны случаи, когда пациенты доживали до 20 лет и старше. Главной причиной смерти чаще всего становится сердечная недостаточность или инсульт, как у пожилых людей.
Лечение и исследования
Полного излечения от прогерии пока нет, но медицина делает шаги вперёд. Существуют препараты, способные замедлить развитие симптомов. Наиболее известный из них — лонафарниб, который помогает укреплять клеточные мембраны и продлевает жизнь пациентов на несколько лет. Учёные активно исследуют возможности генной терапии, которая в будущем может полностью исправить дефект гена LMNA.
