«Проклятие Ундины», или синдром врождённой центральной гиповентиляции (СВЦГ), — это редкое, генетическое и опасное для жизни неврологическое расстройство. Оно характеризуется нарушением автоматического контроля дыхания, в результате чего организм не может поддерживать нормальную вентиляцию лёгких во время сна, а в тяжёлых случаях — и в период бодрствования.
Своё романтическое, но трагическое название синдром получил в честь мифа о нимфе Ундине, которая прокляла своего неверного возлюбленного, лишив его возможности дышать во сне.
Причины
Основная причина СВЦГ — мутация в гене PHOX2B, который играет ключевую роль в развитии вегетативной нервной системы, регулирующей многие непроизвольные функции организма, включая дыхание. В 90% случаев заболевание вызвано мутацией, которая является спонтанной и не наследуется от родителей.
Симптомы
Симптомы СВЦГ могут варьироваться по степени тяжести, но обычно проявляются уже у новорождённых.
Диагностика
Диагностика СВЦГ включает в себя:
Лечение и прогноз
СВЦГ является неизлечимым заболеванием, но существуют методы, позволяющие контролировать его проявления и поддерживать нормальную жизнедеятельность.
Своё романтическое, но трагическое название синдром получил в честь мифа о нимфе Ундине, которая прокляла своего неверного возлюбленного, лишив его возможности дышать во сне.
Причины
Основная причина СВЦГ — мутация в гене PHOX2B, который играет ключевую роль в развитии вегетативной нервной системы, регулирующей многие непроизвольные функции организма, включая дыхание. В 90% случаев заболевание вызвано мутацией, которая является спонтанной и не наследуется от родителей.
Симптомы
Симптомы СВЦГ могут варьироваться по степени тяжести, но обычно проявляются уже у новорождённых.
- Слабое или поверхностное дыхание во сне.
- Монотонная частота дыхания.
- Отсутствие реакции на гипоксемию (низкий уровень кислорода) и гиперкапнию (высокий уровень углекислого газа).
- Цианоз (посинение кожи).
- Другие нарушения, связанные с дисфункцией вегетативной нервной системы:
- Снижение вариабельности сердечного ритма.
- Изменённая регуляция температуры тела.
- Нарушение зрачкового рефлекса.
- Нарушения со стороны пищеварительной системы.
Диагностика
Диагностика СВЦГ включает в себя:
- Полисомнографию: исследование сна, которое регистрирует дыхание, уровень кислорода в крови и другие параметры.
- Генетическое тестирование: анализ мутации в гене PHOX2B для подтверждения диагноза.
- Исключение других причин нарушений дыхания.
Лечение и прогноз
СВЦГ является неизлечимым заболеванием, но существуют методы, позволяющие контролировать его проявления и поддерживать нормальную жизнедеятельность.
- Респираторная поддержка: основная мера лечения, которая включает в себя искусственную вентиляцию лёгких (ИВЛ) или диафрагмальную стимуляцию во время сна.
- ИВЛ: в зависимости от тяжести синдрома, пациенты могут нуждаться в постоянной или ночной вентиляции.
- Трахеостомия: может потребоваться для длительной вентиляции лёгких.
- Дисциплинарный подход: регулярное наблюдение у неврологов, пульмонологов и других специалистов.
- Прогноз: при адекватной респираторной поддержке и наблюдении у специалистов многие пациенты с СВЦГ могут жить полноценной жизнью
