Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные тельца) приобретают аномальную серповидную форму. В отличие от здоровых, круглых и гибких эритроцитов, серповидные клетки становятся жёсткими и липкими, из-за чего могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, препятствуя нормальному кровотоку.
Это приводит к хронической анемии, периодическим болевым приступам и повреждению органов, так как ткани не получают достаточного количества кислорода.
Причины
Серповидно-клеточная анемия вызвана мутацией в гене, который отвечает за выработку гемоглобина — белка в эритроцитах, переносящего кислород. Заболевание наследуется, если ребёнок получает мутантный ген от обоих родителей.
- Серповидно-клеточный признак: Если ребёнок наследует только один дефектный ген от одного из родителей, он является носителем и, как правило, не имеет симптомов. Однако он может передать ген своим детям.
- Серповидно-клеточная анемия: Если ребёнок наследует два дефектных гена (по одному от каждого родителя), у него развивается заболевание.
Симптомы могут быть как лёгкими, так и тяжёлыми и обычно проявляются в раннем детстве. Они включают:
- Хроническая усталость из-за анемии (недостаток эритроцитов).
- Болевые кризы: внезапные приступы сильной боли, вызванные закупоркой сосудов серповидными клетками.
- Опухание рук и ног (дактелит).
- Повышенная восприимчивость к инфекциям, таким как пневмония и менингит.
- Желтуха: пожелтение кожи и белков глаз, вызванное распадом эритроцитов.
- Отставание в росте и задержка полового созревания.
Без лечения серповидно-клеточная анемия может привести к серьёзным осложнениям, включая:
- Острый грудной синдром: угрожающее жизни состояние, вызывающее боль в груди, кашель и лихорадку.
- Инсульт: закупорка сосудов, идущих к мозгу, что может привести к инсульту у детей.
- Повреждение органов: серповидные клетки могут повредить селезёнку, печень, почки и сердце.
- Язвы на ногах: хронические язвы, вызванные плохим кровообращением.
- Приапизм: длительная и болезненная эрекция.
Диагностика серповидно-клеточной анемии включает:
- Скрининг новорождённых: Во многих странах новорождённым делают анализ крови, чтобы выявить наличие гена, вызывающего серповидно-клеточную анемию.
- Электрофорез гемоглобина: Анализ крови для определения типа гемоглобина в организме.
- Генетическое тестирование: Помогает подтвердить диагноз и определить риск для будущих детей.
- Пренатальная диагностика: Позволяет выявить заболевание у плода до рождения.
На данный момент единственным известным средством полного излечения является трансплантация стволовых клеток или костного мозга. Однако эта процедура сопряжена с рисками и требует поиска подходящего донора.
Другие методы лечения направлены на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений:
- Препараты: Гидроксимочевина увеличивает количество здорового гемоглобина и снижает частоту болевых кризов. Недавно были одобрены новые лекарства, такие как вокселото́р и кризанлизума́б.
- Переливание крови: Может облегчить тяжёлую анемию и снизить риск инсульта.
- Поддерживающая терапия: Включает обезболивающие препараты во время болевых приступов, антибиотики для профилактики инфекций, а также обильное питьё.
- Генная терапия: Ведутся исследования новых методов лечения, таких как генная терапия, которая в будущем может привести к полному излечению
