Болезнь Бэттена — это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание, при котором клетки головного и спинного мозга постепенно разрушаются.
Она относится к группе болезней, называемых цероидными липофусцинозами (нейрональными, NCL) — нарушений обмена веществ, при которых в клетках накапливаются жироподобные вещества (липопигменты), токсично воздействующие на нейроны.
Болезнь Бэттена чаще всего встречается у детей и приводит к постепенной потере зрения, нарушению движений, судорогам, умственной деградации и, к сожалению, ранней смерти.
История открытия
В 1903 году британский педиатр Фредерик Бэттен (Frederick Batten) описал группу детей с одинаковыми симптомами: потеря зрения, судороги и ухудшение когнитивных функций. Позже было установлено, что это одна из форм детского нейронального цероидного липофусциноза (JNCL), названная его именем.
Причины возникновения
Заболевание вызывается мутациями в гене CLN3, который находится на 16-й хромосоме. Этот ген кодирует белок, участвующий в транспортных и очистительных процессах клеток.
Из-за дефекта белка клетки не способны эффективно удалять продукты обмена, и внутри них накапливаются липопигменты (цероид и липофусцин). Эти вещества особенно токсичны для нейронов головного мозга и сетчатки, поэтому прежде всего страдают нервная система и зрение.
Наследование — аутосомно-рецессивное: ребёнок заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
Проявления болезни зависят от возраста начала, но классическая (ювенильная) форма обычно начинается между 4 и 8 годами.
Формы болезни Бэттена (нейрональных цероидных липофусцинозов)
Существует более 10 типов NCL, различающихся по возрасту начала и мутированному гену:
Диагностика
Лечение
На данный момент специфического лечения нет, терапия направлена на облегчение симптомов:
Для некоторых форм NCL (например, CLN2) уже существует одобренный препарат — церлипоназа альфа (Brineura), вводимый в спинномозговую жидкость, который замедляет прогрессирование болезни.
Прогноз
Болезнь Бэттена имеет прогрессирующее и неизлечимое течение. Симптомы постепенно усиливаются, приводя к тяжёлой инвалидности и преждевременной смерти.
Однако ранняя диагностика и поддерживающее лечение могут продлить жизнь и улучшить её качество.
Она относится к группе болезней, называемых цероидными липофусцинозами (нейрональными, NCL) — нарушений обмена веществ, при которых в клетках накапливаются жироподобные вещества (липопигменты), токсично воздействующие на нейроны.
Болезнь Бэттена чаще всего встречается у детей и приводит к постепенной потере зрения, нарушению движений, судорогам, умственной деградации и, к сожалению, ранней смерти.
История открытия
В 1903 году британский педиатр Фредерик Бэттен (Frederick Batten) описал группу детей с одинаковыми симптомами: потеря зрения, судороги и ухудшение когнитивных функций. Позже было установлено, что это одна из форм детского нейронального цероидного липофусциноза (JNCL), названная его именем.
Причины возникновения
Заболевание вызывается мутациями в гене CLN3, который находится на 16-й хромосоме. Этот ген кодирует белок, участвующий в транспортных и очистительных процессах клеток.
Из-за дефекта белка клетки не способны эффективно удалять продукты обмена, и внутри них накапливаются липопигменты (цероид и липофусцин). Эти вещества особенно токсичны для нейронов головного мозга и сетчатки, поэтому прежде всего страдают нервная система и зрение.
Наследование — аутосомно-рецессивное: ребёнок заболевает, если получает дефектный ген от обоих родителей.
Основные симптомы
Проявления болезни зависят от возраста начала, но классическая (ювенильная) форма обычно начинается между 4 и 8 годами.
- Первые признаки:
- постепенная потеря зрения (из-за разрушения клеток сетчатки);
- трудности в обучении, ухудшение памяти и внимания;
- изменения поведения, раздражительность, депрессия.
- Прогрессирование болезни:
- судороги и эпилептические приступы;
- нарушение координации движений, шаткая походка;
- мышечная ригидность, дрожание;
- постепенная потеря речи и двигательных навыков;
- умственная деградация, переходящая в тяжёлую деменцию.
- Поздние стадии:
- полная слепота;
- потеря способности ходить, есть, говорить;
- сильные судороги и параличи;
- смерть обычно наступает в подростковом или молодом возрасте (15–25 лет).
Формы болезни Бэттена (нейрональных цероидных липофусцинозов)
Существует более 10 типов NCL, различающихся по возрасту начала и мутированному гену:
| Тип NCL | Возраст начала | Мутированный ген | Характеристика |
|---|---|---|---|
| CLN1 (инфантильная) | 6–24 мес | PPT1 | Быстрое течение, смерть к 5 годам |
| CLN2 (позднеинфантильная) | 2–4 года | TPP1 | Судороги, потеря речи и движений |
| CLN3 (ювенильная, болезнь Бэттена) | 4–8 лет | CLN3 | Потеря зрения, судороги, деменция |
| CLN5–CLN10 | Разные | Разные | Редкие формы, схожее течение |
Диагностика
- Осмотр офтальмолога — выявляется атрофия сетчатки;
- ЭЭГ и МРТ мозга — признаки дегенерации и уменьшения мозговых структур;
- Биохимические анализы — наличие липофусцина в клетках кожи или крови;
- Генетический тест на мутацию CLN3 подтверждает диагноз.
Лечение
На данный момент специфического лечения нет, терапия направлена на облегчение симптомов:
- противосудорожные препараты для контроля эпилепсии;
- физиотерапия и реабилитация для поддержания подвижности;
- специальные программы обучения и ухода;
- психологическая помощь для семьи.
Для некоторых форм NCL (например, CLN2) уже существует одобренный препарат — церлипоназа альфа (Brineura), вводимый в спинномозговую жидкость, который замедляет прогрессирование болезни.
Прогноз
Болезнь Бэттена имеет прогрессирующее и неизлечимое течение. Симптомы постепенно усиливаются, приводя к тяжёлой инвалидности и преждевременной смерти.
Однако ранняя диагностика и поддерживающее лечение могут продлить жизнь и улучшить её качество.
