Синдром Барта

[этаромжи]

Синдром Барта – это редкое генетическое заболевание, Х-сцепленное, поражающее мужчин. Это состояние вызвано мутациями в гене TAZ, кодирующего белок таффазин. Который участвует в синтезе кардиолипина, важного липидного компонента внутренней митохондриальной мембраны.

Это состояние влияет на выработку энергии в митохондриях и приводит к таким осложнениям, как кардиомиопатия, мышечная слабость и нейтропения.

Симптомы при болезни Барта​

Симптомы не всегда присутствуют, но некоторые типичные признаки синдрома Барта включают в себя:

1. Кардиомиопатия описывает ухудшение состояния миокарда или сердечной мышцы. Мышца обычно расширена или растянута с разной степенью гипертрофии (увеличение в размерах).
2. Нейтропения относится к аномально низкому количеству нейтрофилов (тип лейкоцитов) в крови.
3. Развитие скелетных мышц может быть ненормальным, а мышечный тонус – слабым.
4. Уровни органических кислот в крови и моче могут быть увеличены. К примеру, уровни 3-метилглутаконовой кислоты обычно повышаются в 5-20 раз.
5. Задержка роста в подростковом возрасте.
6. Нарушения кардиолипина.
   
   Осложнение синдрома Барта
   Синдром Барта может вызвать ряд осложнений, некоторые из которых перечислены ниже:
   
   • Кардиомиопатия увеличивает вероятность опасного нарушения сердечного ритма или аритмии, которая может привести к летальному исходу.
   • Нейтропения увеличивает вероятность инфекции, особенно слизистых.
   • Диарея и/или запор.
   • Слабый мышечный тонус может привести к усталости и осложнениям при физической нагрузке.
   • Увеличивается риск тромбоза.
   • Существует риск гипогликемии или низкого уровня сахара в крови, особенно когда ребенок новорожденный.
   • Хроническая (длительная) головная боль, боль в животе и/или боли в теле, особенно во время полового созревания.
   • Увеличивается риск остеопороза.
     
     
     

   • Фазы синдрома Барта​

     Общие фазы заболевания часто, но не всегда наблюдаются у детей с синдромом, и включают в себя:
     
     1. Дети часто болеют до 5 лет.
     2. В возрасте от 5 до 11 лет симптомы обычно сглаживаются, и пациенты, как правило, не имеют симптомов.
     3. Подростковый возраст часто знаменует собой возвращение симптомов.
        
        
        

     4. Генетика синдрома Барта​

        Это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное), поэтому мама может быть носителем мутированного гена, несмотря на отсутствие каких-либо симптомов. Существует 50% вероятность того, что родившийся от матери-носителя мальчик будет иметь такое заболевание, и 50% вероятность того, что все ее дочери сами станут носителями.
        
        
        

     5. Лечение синдрома Барта​

        На данный момент не существует лекарства, которое могло бы справиться с заболеванием, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов заболевания.

 

[этаромжи]

привлекательное названия однако

 

[XXX]

А почему синдром именно Барта ?

 

[Tom]

Че за синдром в честь мульти перса

 

[XXX]

Че за синдром в честь мульти перса

Я крч загуглил - "Синдром Барта получил свое название от голландского врача Питера Барта"

 

[qwshe1d]

Интересно было почитать об этом синдроме

 

[этаромжи]

А почему синдром именно Барта ?

почти все синдромы, которые имеют имя в своем названии это или человек, который пострадал от этого, или же тот кто открыл его