Синдром Элерса – Данло (СЭД) — это группа из 13 наследственных заболеваний соединительной ткани, которые поражают суставы, кожу и кровеносные сосуды. Соединительная ткань — это каркас, который поддерживает многие ткани и органы в теле, включая кожу, кости и кровеносные сосуды. СЭД возникает из-за генетических мутаций, которые вызывают дефекты в выработке коллагена, делая соединительную ткань более слабой и хрупкой.
Типы синдрома Элерса – Данло
Существует несколько типов СЭД, но наиболее распространенными являются следующие:
- Гипермобильный тип (hEDS). Наиболее распространённый тип, который характеризуется генерализованной гипермобильностью и нестабильностью суставов, что часто приводит к хронической боли. Диагностируется на основе клинических критериев, поскольку генетические тесты пока не определены.
- Классический тип (cEDS). Отличается высокой эластичностью кожи, которая легко растягивается и склонна к образованию широких, атрофических рубцов. Суставы также гипермобильны и легко вывихиваются.
- Сосудистый тип (vEDS). Считается самым серьёзным из-за хрупкости кровеносных сосудов, матки и кишечника. Возникает из-за мутации в гене COL3A1. Может привести к опасным для жизни разрывам сосудов и внутренних органов.
- Кифосколиотический тип (kEDS). Характеризуется прогрессирующим искривлением позвоночника (кифосколиозом) и выраженной гипермобильностью суставов.
Симптомы СЭД могут значительно варьироваться в зависимости от типа и тяжести заболевания.
- Со стороны суставов:
- Гипермобильность и нестабильность.
- Частые вывихи и подвывихи.
- Хроническая боль в суставах и мышцах.
- Со стороны кожи:
- Повышенная эластичность, мягкость и бархатистость.
- Повышенная хрупкость, лёгкое образование синяков.
- Медленное заживление ран и широкие, атрофические рубцы.
- Другие возможные проявления:
- Хроническая усталость.
- Проблемы с пищеварением, включая изжогу и запоры.
- Пролапс митрального клапана, аневризмы и другие сердечно-сосудистые проблемы.
- Вегетативная дисфункция, вызывающая головокружение и учащённое сердцебиение при вставании.
СЭД — это генетическое заболевание, вызванное мутациями, которые передаются по наследству. Точные мутации зависят от конкретного типа синдрома. У людей с СЭД, особенно с сосудистым типом, есть 50% вероятность передать заболевание каждому своему ребёнку.
Диагностика
Диагностика СЭД основана на клинической оценке, анализе истории болезни и генетическом тестировании, которое используется для выявления большинства типов, за исключением гипермобильного.
Лечение
Лечение СЭД направлено на управление симптомами и предотвращение осложнений, так как лекарства от самого заболевания не существует. Подход зависит от индивидуальных потребностей пациента:
- Физиотерапия. Упражнения для укрепления мышц и повышения стабильности суставов являются основным методом лечения.
- Лекарства. Для облегчения боли могут использоваться обезболивающие препараты. В некоторых случаях, при проблемах с кровеносными сосудами, назначаются препараты для контроля артериального давления.
- Вспомогательные устройства. Приспособления, такие как корсеты и шины, могут обеспечить дополнительную поддержку для суставов.
- Хирургическое вмешательство. Может потребоваться для восстановления повреждённых суставов или разрывов органов, однако хрупкость тканей может осложнить заживление.
- Изменения в образе жизни. Рекомендуется избегать контактных видов спорта и других интенсивных физических нагрузок.
Прогноз зависит от конкретного типа СЭД.
- Гипермобильный и классический типы обычно не влияют на продолжительность жизни, хотя могут требовать постоянного контроля симптомов.
- Сосудистый тип является более опасным, так как связан с повышенным риском разрыва сосудов и органов, что может привести к ранней смерти. Средняя продолжительность жизни при сосудистом типе составляет около 48 лет.
