Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных генетических заболеваний, которые поражают соединительную ткань организма. Соединительная ткань, в составе которой присутствует белок коллаген, обеспечивает прочность и эластичность суставов, кожи, кровеносных сосудов и других органов. Из-за дефекта коллагена у людей с СЭД она становится аномально хрупкой.
Это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых и поражает людей любой расы и пола.
Симптомы
Существует не менее 13 типов СЭД, и симптомы могут варьироваться в зависимости от типа и степени тяжести. Самые распространённые признаки включают:
Диагностика СЭД начинается с тщательного осмотра и сбора анамнеза. Врач может провести следующие процедуры:
Специфического лечения, которое бы полностью излечило СЭД, не существует. Терапия направлена на управление симптомами и предотвращение осложнений. Она может включать:
Это редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых и поражает людей любой расы и пола.
Симптомы
Существует не менее 13 типов СЭД, и симптомы могут варьироваться в зависимости от типа и степени тяжести. Самые распространённые признаки включают:
- Гипермобильность суставов. Из-за ослабления соединительной ткани суставы могут сгибаться в гораздо большем диапазоне, чем обычно, и часто вывихиваться или подвывихиваться.
- Чрезмерная эластичность и хрупкость кожи. Кожа может сильно растягиваться, а затем возвращаться в исходное положение. Она также может быть очень мягкой и бархатистой на ощупь.
- Лёгкое образование синяков.
- Проблемы с заживлением ран и образованием рубцов. Швы могут прорезаться через хрупкую кожу, а рубцы часто становятся тонкими, широкими и атрофичными.
- Хронические боли в мышцах и суставах.
- Повышенная утомляемость.
- Проблемы с сердечно-сосудистой системой и другими внутренними органами, особенно при сосудистом типе СЭД.
Диагностика СЭД начинается с тщательного осмотра и сбора анамнеза. Врач может провести следующие процедуры:
- Оценка гипермобильности суставов с помощью специальной шкалы.
- Осмотр и тест на растяжимость кожи.
- Анализ семейного анамнеза.
- Генетическое тестирование, которое может подтвердить диагноз для большинства типов СЭД.
- Клинические критерии: для диагностики гипермобильного типа СЭД, генетическая причина которого пока не выявлена, используются только клинические критерии.
Специфического лечения, которое бы полностью излечило СЭД, не существует. Терапия направлена на управление симптомами и предотвращение осложнений. Она может включать:
- Медикаментозное лечение для контроля боли, а также препараты для снижения артериального давления при поражении сосудов.
- Физиотерапию и укрепление мышц для стабилизации суставов.
- Использование ортопедических приспособлений (бандажей, ортезов) для поддержки суставов.
- Хирургическое вмешательство для устранения последствий травм или разрывов органов, хотя и с определённым риском осложнений, связанных с хрупкостью тканей.
- Регулярное наблюдение у врачей разных специализаций (кардиолог, гастроэнтеролог и др.) для своевременного выявления и лечения осложнений.
