Синдром Клиппеля–Треноне (или синдром Клиппеля–Треноне–Вебера) — это редкое врождённое заболевание, при котором у человека наблюдается сочетание сосудистых и костно-мышечных аномалий. Болезнь проявляется увеличением размера одной конечности, расширением вен и характерными сосудистыми пятнами на коже.
История открытия
Синдром был описан в 1900 году французскими врачами Морисом Клиппелем и Полем Треноне. Позже немецкий невролог Фридрих Вебер дополнил описание, из-за чего в медицинской литературе встречается полное название — синдром Клиппеля–Треноне–Вебера.
Основные признаки
Классическая триада симптомов выглядит так:
Эти симптомы могут проявляться в различной степени — от лёгких косметических изменений до серьёзных деформаций, затрудняющих движение.
Причины развития
Точная причина синдрома до конца не установлена. Большинство случаев возникают спорадически — то есть не наследуются от родителей.
Считается, что заболевание связано с мутацией в гене PIK3CA, которая нарушает развитие сосудов и тканей в эмбриональном периоде. Из-за этого возникают аномальные сосудистые соединения и нарушение кровотока.
Проявления и осложнения
Помимо основных признаков, у пациентов могут наблюдаться:
Диагностика
Диагноз ставится на основании внешних признаков и инструментальных исследований:
Лечение
Полностью вылечить синдром невозможно, но можно облегчить его проявления и предотвратить осложнения.
Используются следующие методы:
Лечение требует участия флеболога, сосудистого хирурга, ортопеда и дерматолога.
Прогноз
Синдром Клиппеля–Треноне не влияет напрямую на продолжительность жизни, но может существенно ухудшать её качество. При правильном уходе и контроле осложнений большинство пациентов ведут активную жизнь.
История открытия
Синдром был описан в 1900 году французскими врачами Морисом Клиппелем и Полем Треноне. Позже немецкий невролог Фридрих Вебер дополнил описание, из-за чего в медицинской литературе встречается полное название — синдром Клиппеля–Треноне–Вебера.
Основные признаки
Классическая триада симптомов выглядит так:
- Сосудистые пятна — родимые пятна цвета «вина» или красно-фиолетовые гемангиомы на коже поражённой конечности.
- Варикозное расширение вен — извитые, увеличенные поверхностные вены, заметные уже в детстве.
- Гипертрофия тканей — поражённая конечность (рука или нога) становится длиннее и толще здоровой из-за чрезмерного роста костей и мягких тканей.
Эти симптомы могут проявляться в различной степени — от лёгких косметических изменений до серьёзных деформаций, затрудняющих движение.
Причины развития
Точная причина синдрома до конца не установлена. Большинство случаев возникают спорадически — то есть не наследуются от родителей.
Считается, что заболевание связано с мутацией в гене PIK3CA, которая нарушает развитие сосудов и тканей в эмбриональном периоде. Из-за этого возникают аномальные сосудистые соединения и нарушение кровотока.
Проявления и осложнения
Помимо основных признаков, у пациентов могут наблюдаться:
- хронические отёки поражённой конечности;
- боль и тяжесть из-за нарушения венозного оттока;
- склонность к тромбозам и трофическим язвам;
- в редких случаях — кровотечения из патологических сосудов;
- при поражении внутренних органов — кровотечения в мочевом пузыре или кишечнике.
Диагностика
Диагноз ставится на основании внешних признаков и инструментальных исследований:
- УЗИ сосудов — выявляет варикозные и артериовенозные аномалии;
- МРТ или КТ — оценивают структуру мягких тканей и костей;
- Генетический тест — помогает подтвердить наличие мутации PIK3CA.
Лечение
Полностью вылечить синдром невозможно, но можно облегчить его проявления и предотвратить осложнения.
Используются следующие методы:
- Компрессионная терапия (эластичные бинты, чулки) — уменьшает отёк и боль;
- Лекарственные препараты для улучшения венозного оттока и предотвращения тромбозов;
- Лазерное удаление или склеротерапия сосудистых пятен;
- Хирургические вмешательства при выраженных деформациях или варикозных узлах.
Лечение требует участия флеболога, сосудистого хирурга, ортопеда и дерматолога.
Прогноз
Синдром Клиппеля–Треноне не влияет напрямую на продолжительность жизни, но может существенно ухудшать её качество. При правильном уходе и контроле осложнений большинство пациентов ведут активную жизнь.
