Синдром Марфана

[eldar]

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, которое влияет на многие системы организма, включая скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Заболевание вызвано мутацией гена, отвечающего за выработку белка фибриллина-1. Состояние широко распространено и встречается примерно у 1 из 10 000–20 000 человек.

Причины и генетика

• Генетическая мутация: Синдром Марфана развивается из-за мутации в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1.
• Роль фибриллина-1: Этот белок является ключевым компонентом соединительной ткани, обеспечивая ее прочность и эластичность. Нарушение его структуры делает соединительную ткань более слабой и менее упругой.
• Наследование: В большинстве случаев синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно унаследовать только одну копию мутировавшего гена от одного из родителей. Приблизительно в 25% случаев мутация возникает спонтанно.

Основные симптомы
Проявления синдрома Марфана могут варьироваться, но обычно включают следующие особенности:
Со стороны скелета:

• Высокий и худой рост.
• Длинные и тонкие конечности и пальцы (арахнодактилия — «паучьи пальцы»).
• Воронкообразная (вдавленная) или килевидная (выступающая) грудная клетка.
• Искривление позвоночника (сколиоз или кифоз).
• Высокое нёбо и скученность зубов.
• Плоскостопие.

Со стороны сердечно-сосудистой системы:

• Расширение и истончение аорты, что может привести к ее расслоению или разрыву, что является самым опасным осложнением.
• Пролапс митрального клапана и другие врожденные пороки сердца.

Со стороны органов зрения:

• Вывих хрусталика (эктопия хрусталика), часто в двух глазах.
• Высокая степень близорукости.
• Отслоение сетчатки.

Другие возможные проявления:

• Растяжки (стрии) на коже.
• Спонтанный коллапс легкого (пневмоторакс).
• Проблемы с суставами, включая повышенную гибкость.

Диагностика
Диагноз синдрома Марфана обычно ставится на основании всестороннего обследования, которое может включать:

• Клинический осмотр: Оценка характерных внешних признаков.
• Генетическое тестирование: Анализ гена FBN1.
• Инструментальные исследования:
  • Эхокардиография: Для оценки состояния аорты и сердечных клапанов.
  • Офтальмологическое обследование: Для проверки состояния глаз и хрусталика.
  • Рентгенография: Для выявления патологий скелета.

Лечение и ведение
Синдром Марфана — неизлечимое заболевание, но лечение помогает контролировать симптомы, предотвращать осложнения и улучшать качество жизни.

• Медикаментозная терапия: Бета-адреноблокаторы и блокаторы рецепторов ангиотензина II могут замедлить расширение аорты.
• Хирургическое лечение: В некоторых случаях может потребоваться операция на аорте или замена сердечного клапана.
• Регулярное наблюдение: Пациенты нуждаются в регулярных осмотрах у кардиолога, офтальмолога и ортопеда для контроля состояния и своевременного лечения.
• Образ жизни: Рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок и занятий контактными видами спорта, чтобы снизить риск разрыва аорты.

Прогноз
Прогноз зависит от тяжести заболевания, особенно от поражения сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика и адекватное лечение значительно улучшают качество и продолжительность жизни пациентов.