Основные черты синдрома Протея
- Непропорциональное разрастание: У пациентов с синдромом Протея наблюдается избыточный рост костей, кожи, жировой и соединительной ткани. Этот рост несимметричен, то есть одна сторона тела может быть значительно больше другой.
- Мозаичная мутация: Болезнь вызвана мутацией в гене AKT1, которая происходит случайно в одной клетке на ранних стадиях эмбрионального развития. Это означает, что не все клетки тела несут мутацию, и именно поэтому рост является мозаичным и неравномерным.
- Прогрессирующий характер: Симптомы обычно не проявляются при рождении, а становятся заметными в раннем детстве и со временем прогрессируют.
- «Человек-слон»: Синдром Протея, как считается, был у Джозефа Меррика, известного как «Человек-слон». Он стал одним из самых известных пациентов с этим заболеванием, хотя раньше его состояние ошибочно считали нейрофиброматозом.
- Осложнения: Помимо косметических и физических дефектов, избыточный рост тканей может приводить к серьёзным осложнениям, таким как деформация скелета, неврологические проблемы, а также повышенный риск тромбоза глубоких вен, который может стать причиной преждевременной смерти.
