Синдром Протея
— крайне редкое генетическое заболевание, которое вызывает аномальный, асимметричный и непропорциональный избыточный рост различных тканей и частей тела. Состояние проявляется по-разному у каждого пациента и прогрессирует с возрастом.
Причины
- Генетическая мутация: Синдром вызван мозаичной соматической мутацией (изменением в клетках тела, но не во всех) в гене
AKT1cap A cap K cap T 1
. - Роль гена
AKT1cap A cap K cap T 1
: Ген
AKT1cap A cap K cap T 1
отвечает за регуляцию роста и деления клеток. Мутация нарушает этот контроль, что приводит к ненормальному росту клеток в поражённых участках. - Мозаицизм: Поскольку мутация происходит после зачатия, некоторые клетки тела имеют изменённый ген, а другие — нет. Это объясняет неравномерный и «пятнистый» характер разрастания тканей.
- Ненаследуемый характер: Синдром Протея не передаётся по наследству, и риск его повторного возникновения у братьев и сестёр минимален.
Клинические проявления
Проявления заболевания различаются, но обычно включают:
- Асимметричный избыточный рост: Влияет на кости, кожу и другие ткани, вызывая непропорциональное увеличение конечностей, черепа или позвоночника.
- Изменения на коже: Характерны утолщённые, шероховатые кожные образования, особенно на подошвах ног, известные как мозговидный соединительнотканный невус.
- Жировые разрастания (липомы): Могут развиваться на различных участках тела.
- Сосудистые мальформации: Патологические изменения в кровеносных и лимфатических сосудах.
- Скелетные деформации: Может развиться сколиоз (искривление позвоночника) и другие деформации костей.
Осложнения
- Повышенный риск тромбоза: Пациенты с синдромом Протея подвержены повышенному риску тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии лёгочной артерии.
- Образование опухолей: Повышен онкогенный потенциал, что означает увеличенный риск развития как доброкачественных, так и злокачественных новообразований.
- Неврологические нарушения: В некоторых случаях могут наблюдаться интеллектуальные нарушения, судороги и потеря зрения.
Диагностика и лечение
- Диагностика: Основывается на клинических критериях и подтверждается генетическим тестированием, которое выявляет мутацию в гене
AKT1cap A cap K cap T 1
. - Лечение: Специфического лечения не существует. Терапия направлена на управление симптомами и осложнениями.
- Командный подход: Для лечения требуется междисциплинарная команда, включающая генетиков, хирургов, ортопедов и других специалистов.
- Хирургическое вмешательство: Может потребоваться для коррекции деформаций скелета и удаления избыточных тканей.
- Профилактика тромбозов: Используются антикоагулянты для снижения риска тромбоэмболических осложнений.
Синдром Протея и "Человек-слон"
Исторически, состояние Джозефа Меррика, известного как «Человек-слон», ошибочно считалось синдромом Протея. Современные исследования показали, что он, вероятно, страдал именно этим синдромом, а не нейрофиброматозом, как предполагалось ранее.
