Alin4kDoDo
Леди
Синдром Ретта (RTT) — сложное расстройство нервно-психического развития, поражающее преимущественно женщин, с частотой от 1 на 10 000–15 000. Для него характерен период нормального развития, за которым следует регресс приобретенных навыков. Типичные симптомы включают замедление роста головы, нарушения походки, потерю целенаправленных движений рук, часто сменяемую повторяющимся заламыванием рук, потерю речи и нарушения дыхания.
Большинство случаев RTT (около 90%) связаны с мутациями в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (MECP2), а другие случаи связаны с мутациями в CDKL5 и FOXG1. Эти генетические мутации влияют на развитие и функцию нейронов, что приводит к наблюдаемым клиническим особенностям. Диагноз в первую очередь ставится на основании клинических данных, основанных на характерных симптомах и прогрессировании, с подтверждением генетического тестирования на мутации MECP2. Лечение RTT требует междисциплинарного подхода, направленного на решение различных медицинских проблем, таких как судороги, изменения поведения, нарушения сна, нарушения сердечной деятельности, желудочно-кишечные проблемы и аномалии скелета. Хотя лекарства от RTT не существует, симптоматическое лечение, включая противоэпилептические препараты от судорог и СИОЗС при поведенческих проблемах, значительно улучшает качество жизни.
Новые исследования сосредоточены на основных генетических механизмах и потенциальных терапевтических мишенях. Достижения в понимании патофизиологии RTT и роли MECP2 в развитии мозга могут проложить путь к более эффективному лечению и, возможно, излечению.
